神经纤维瘤属基因异常·影响面容多无生命危险
问:我被诊断患有一型神经纤维瘤(Neurofibromatosis I),请问它到底是个怎样的疾病?
答:神经纤维瘤(Neurofibromatosis,NF)是常见的常染色体显性遗传病。
病因是基因缺陷而引致的神经外胚叶(Neuroectodermal)异常。此基因病变会损害多个系统,受影响器官包括神经、皮肤、骨和内分泌腺等。神经纤维瘤多为良性肿瘤,根据临床表现和基因定位可分为一型神经纤维瘤(NF I)及二型神经纤维瘤(NF II)。
NF I其致病基因定位于常染色体17q11.2,此染色体位点缺失而导致患病者不能产生相应的蛋白(神经纤维瘤蛋白-Neurofibromin)。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子,缺少此蛋白将导致细胞异常增生,占NF病例的90%以上,而NF I患病率为1/4000。