BRCA基因突变 11%患卵巢癌 大马展MaGiC 免费为患者验基因
案例:
45岁陈女士是一名教师,她每年都到妇产科进行例行检查。近期她感到腹胀不适,身体疲倦,腰围和体重持续增加,因而主动接受检查,没想到竟被确诊患上卵巢癌。当她为病情及治疗方案心慌意乱之际,医生建议她接受BRCA基因检测,以了解本身是否为BRCA突变基因携带者。经深思熟虑后,她毅然接受了检测。
BRCA修复DNA助抑癌
“BRCA是人体内一种发挥抑癌作用的基因。在正常情况下,它的蛋白质会帮助修复受损的脱氧核醣核酸(DNA),减少癌变风险。然而,当这个基因出现特定突变时,便无法正常发挥抑癌作用,导致突变基因携带者的患癌风险增加。
人们常提及的BRCA 1及BRCA 2,都是与遗传性乳癌及卵巢癌有直接关联的基因。