问医

刘晓航/神经纤维瘤 无症状可不必治疗

问:请问神经纤维瘤是否可以被治愈呢?

医生解答:

神经纤维瘤是一种遗传性疾病,属于良性的周围神经疾病,常累及神经系统、眼和皮肤,表现形式多样如皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤等,可以没有症状,也可能有疼痛、甚至是癫痫发作等。

不管是西医或中医,对此病仅为对症处理,没有症状可不必治疗,有疼痛症状可服用止痛剂,或尝试中医针灸止痛,对癫痫发作者一般需用上西药。

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神经纤维瘤属基因异常·影响面容多无生命危险

问:我被诊断患有一型神经纤维瘤(Neurofibromatosis I),请问它到底是个怎样的疾病?

答:神经纤维瘤(Neurofibromatosis,NF)是常见的常染色体显性遗传病。

病因是基因缺陷而引致的神经外胚叶(Neuroectodermal)异常。此基因病变会损害多个系统,受影响器官包括神经、皮肤、骨和内分泌腺等。神经纤维瘤多为良性肿瘤,根据临床表现和基因定位可分为一型神经纤维瘤(NF I)及二型神经纤维瘤(NF II)。

NF I其致病基因定位于常染色体17q11.2,此染色体位点缺失而导致患病者不能产生相应的蛋白(神经纤维瘤蛋白-Neurofibromin)。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子,缺少此蛋白将导致细胞异常增生,占NF病例的90%以上,而NF I患病率为1/4000。




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