别轻视新生儿黄疸 或为蚕豆症 胆红素堆积致脑残
医句话:
G6PD缺乏症是一种X染色体基因缺失疾病,因此男性患者居多。这是因为当其中一个X染色体有G6PD缺陷时,女性仍有另一个正常的X染色体得以“中和”缺陷,而男性则因为只有一个X染色体,只要此X染色体异常即会得病。获得一条异常X染色体的女性虽然不会发病,但会成为G6PD缺乏症基因带原者。
“蚕豆症的正式学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency,简称G6PD缺乏症),是常见的先天性代谢疾病之一,由编码G6PD的基因缺陷所引起。
所谓代谢性疾病(metabolic disease),主要涉及代谢酶(enzyme),即其过多或过少会导致代谢循环的产物(例如葡萄糖、蛋白质或脂肪)出现过多或过少,令新陈代谢受影响。举个例子,缺乏葡萄糖代谢酶─半乳糖酶(galactose enzyme)的婴儿可能无法正常代谢吸收母乳,而造成生长与发育迟缓。