肢端肥大症悄悄变脸 新疗法减针减痛更省心

“医生，我的鼻子好像变大，下巴也变宽了。”40多岁的王先生说，“我本来没有发现，但是前几天去参加同学会，有好几个人跟我提到这个状况。”

“方便让我看看你的身分证吗？”医生说。

经过比对，患者的容貌的确和年轻时不同，进一步检查确定诊断为肢端肥大症，磁力共振检查显示有脑下垂体肿瘤，于是便安排手术治疗。

脑下垂体出现肿瘤

肢端肥大症（acromegaly）较常发生在中壮年族群，但是患者可能在较年轻时就已经发病，只是因为症状变化较为缓慢，不容易被察觉，因此确诊时间往往比较晚。奇美医院内分泌及新陈代谢科黄伟辅医生指出，肢端肥大症的主要原因是脑下垂体出现肿瘤，肿瘤分泌过多的生长激素和类胰岛素生长因子（IGF），而刺激身体某些部位增大。

当生长激素分泌过量，小孩的身高会异常增高，至于已经停止生长的成年人来说，过多的生长激素会使器官增大，例如下巴变厚、鼻子变大、额头变宽、嘴唇增厚、舌头增大等。黄伟辅医生说，患者的手与脚可能变得粗大，形状类似“香蕉手”。

由于增大的速度相当缓慢，患者自己和每天见面的朋友，通常不会注意到这些变化，但是多年未见的友人可能就会注意到患者的脸型或体态改变。

大舌头粗脖子 小心睡眠窒息症

舌头增大、脖子变粗时，很容易压迫到呼吸道，进而导致阻塞性睡眠窒息症。黄伟辅医生说，睡眠窒息症会对患者造成很大的困扰，因为患者往往不知道自己有睡眠呼吸中止，只会觉得好像总是睡不饱，长期处于疲倦状态，导致白天工作时注意力不集中，也容易发生意外。若发现家人在睡觉时的打呼声很大，便要提高警觉。

身体多处增大的情况也会增加关节的负担，导致关节肿胀或疼痛。很多患者可能会误以为这些疼痛是因为劳累、压力大或缺乏运动，而忽略实际病因。这些慢性症状都会影响患者的生活品质。

肢端肥大症还可能合并多种共病，包括糖尿病、高血压、心脏肥大、心律不整、心血管疾病等。黄伟辅医生说，肢端肥大症不只影响外貌，也会危害健康，必须积极接受治疗。

每年仅需注射6次　新药助减治疗压力

针对脑下垂体肿瘤，只要评估适合手术，都建议要接受手术治疗。目前大多采用经蝶窦垂体肿瘤切除术，利用内视镜从鼻腔进入，切除脑下垂体肿瘤。黄伟辅医生说，但是由于肢端肥大症不易察觉，所以在确定诊断时，脑下垂体肿瘤往往已经比较大颗，使得手术清除肿瘤的难度增加，完全切除的几率比其他类型的脑下垂体肿瘤低。

当肿瘤未能完全切除时，患者便需要长期使用药物来控制病情、减轻症状。黄伟辅医生说，药物治疗以体抑素类似物为主，体抑素类似物能够抑制生长激素及类胰岛素生长因子，帮助减轻症状、改善生活品质，有时也能让肿瘤缩小。

传统体抑素类似物采肌肉注射，每4周注射一次。黄伟辅医生说，新型长效体抑素注射凝胶，采深层皮下注射，注射体积很小，仅0.5毫升，注射时的疼痛感较低，在病情控制至稳定良好的情况下，可延长为6至8周注射一次，让每年的注射次数从12次减少到仅6到7次，大幅减少注射频率，提升长期治疗的便利性与舒适度，并且减少治疗负担。

笔记重点整理

．肢端肥大症的主要原因是脑下垂体出现肿瘤，分泌过多的生长激素和类胰岛素生长因子（IGF），而刺激身体某些部位增大，例如下巴变厚、鼻子变大、额头变宽、嘴唇增厚、舌头增大等。患者的手与脚可能变得粗大，形状类似于“香蕉手”。

．肢端肥大症还可能合并多种共病，包括糖尿病、高血压、心脏肥大、心律不整、心血管疾病等，除了影响外貌，也会危害健康，必须积极接受治疗。

．针对脑下垂体肿瘤，只要评估适合手术，都建议要接受手术治疗。但是由于肢端肥大症不易察觉，所以在确定诊断时，脑下垂体肿瘤往往已经比较大颗，使得手术清除肿瘤的难度增加，完全切除的几率比其他类型的脑下垂体肿瘤低。

．当肿瘤未能完全切除时，患者便需要长期使用药物来控制病情、减轻症状。药物治疗以体抑素类似物为主，体抑素类似物能够抑制生长激素及类胰岛素生长因子，帮助减轻症状、改善生活品质，有时也能让肿瘤缩小。

．传统体抑素类似物采肌肉注射，每4周注射一次。新型长效体抑素注射凝胶，采深层皮下注射，注射体积很小，仅0.5毫升，注射时的疼痛感较低，若病情控制良好可延长为6至8周注射一次，让每年的注射次数从12次减少到仅6到7次，大幅减少注射频率，提升治疗的便利性与舒适度。

（编按：本文由“照护线上”授权转载。＊连接至https://www.careonline.com.tw）

手术不再唯一首选

“肢端肥大症是一种罕见疾病，全球每年每100万人中仅有2至4个新增病例。由于病程缓慢，患者外貌的变化不易察觉，导致从发病到确诊可能需要好几年，甚至好几十年。即使是医生，若对这个病症缺乏经验，也可能难以诊断。

文中提及，脑下垂体肿瘤一般以手术治疗为第一线治疗。近十年来，医学界认为这未必是最好的选择。脑下垂体肿瘤切除是大型手术，有一定的风险，而手术成功率取决于肿瘤的大小，肿瘤越大，成功率就越低。

若肿瘤小于1公分，完整切除的几率可达70%至80%，手术是较理想的选择。但若肿瘤大于2公分，完全切除的几率不超过三分之一。残余的肿瘤细胞会持续生长并分泌生长激素，使患者术后仍需依赖药物控制。既然如此，为何不直接以药物作为第一线治疗，以避免手术风险？

药物治疗成功率达90%

药物治疗的成功率可达80%至90%，也能减少许多并发症，因此近来已成为医学界的优先选择。如文中所说，目前主要采用体抑素类似物，如奥曲肽（octreotide）及兰瑞肽（lanreotide）。此外，另一种有效的药物是生长激素受体拮抗剂，如培维索孟（pegvisomant）。

肢端肥大症的病因为生长激素分泌过多，刺激细胞增长并导致组织增大。体抑素类似物可抑制生长激素的制造与分泌，但服用后，生长激素的水平仍可能高于正常，病情未必能完全受到控制。此时，便需要合并使用生长激素受体拮抗剂，双管齐下。生长激素受体拮抗剂能阻挡生长激素受体，防止其与生长激素结合，从而抑制细胞增生。

终身服药 药价不菲

但遗憾的是，尽管培维索孟（pegvisomant）存在已有10年，却仍未引入马来西亚。主要原因在于该药仅适用于肢端肥大症，市场需求较低，导致药厂无意引进。这意味着，若患者服用体抑素类似物后仍未能有效控制病情，可选择的药物治疗方案极为有限。

无论使用何种药物，患者都需要终身服药，但这些药物价格不菲，例如奥曲肽（octreotide）每月费用约6000至7000令吉。公立医院虽每年有固定名额的药物补助，但随着患者逐年增加，若预算无法跟上需求增长，仍会出现僧多粥少的情况。

MEMS助成立病友支援团体

由于肢端肥大症相当罕见，因此马来西亚内分泌及代谢学会（Malaysian Endocrine & Metabolic Society，MEMS）协助成立了一个由患者组成的社团，以便收集国内患者的治疗状况，分析不同治疗方案的效果并加以改进。

同时，若某些地区的医疗资源不足，学会也能及时掌握情况，协助安排患者转院，以确保治疗的持续性。目前，该社团有逾150名会员。

此外，MEMS也编写了《肢端肥大症实用指南》（acromegaly practical guide），旨在提高医生对这个疾病的认识，帮助患者及早确诊。”

**温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。