神经纤维瘤属基因异常·影响面容多无生命危险

问:我被诊断患有一型神经纤维瘤(Neurofibromatosis I),请问它到底是个怎样的疾病?

答:神经纤维瘤(Neurofibromatosis,NF)是常见的常染色体显性遗传病。

病因是基因缺陷而引致的神经外胚叶(Neuroectodermal)异常。此基因病变会损害多个系统,受影响器官包括神经、皮肤、骨和内分泌腺等。神经纤维瘤多为良性肿瘤,根据临床表现和基因定位可分为一型神经纤维瘤(NF I)及二型神经纤维瘤(NF II)。

NF I其致病基因定位于常染色体17q11.2,此染色体位点缺失而导致患病者不能产生相应的蛋白(神经纤维瘤蛋白-Neurofibromin)。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子,缺少此蛋白将导致细胞异常增生,占NF病例的90%以上,而NF I患病率为1/4000。

NF II又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤(Acoustic neuroma),其疾病基因定位于常染色体22q11.2,患病率为1/4万。患者此基因位点缺失,致使体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白(Schwannomin/Merlin)。该蛋白作用机制目前尚未完全清楚。但研究显示,它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转运起着一定的作用。

神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织造成破坏,进而产生症状;肿瘤增长会对周围神经产生压迫,引致神经功能障碍如麻痹,肌无力等。若肿瘤生长于颅内,产生占位效应将引发颅内压增高,病患会出现头痛、呕吐等症状。肿瘤刺激脑组织产生异常放电,也能形成癫痫。

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陈伟璋医生
皮肤科

问:神经纤维瘤病会对日常生活造成怎样的影响?

答:一型神经纤维瘤病的临床表现如下:

1.影响外观,重者会直接影响身心发展。

a.牛奶咖啡斑(cafe-au-laitspots):常为最早的表现,起于幼年期,在10%至20%的正常人群中也可以见到,但如超过5块,则提示有本病的可能。几乎所有患者都有数毫米大小的皮肤色素斑片,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色,常见于躯干,特别在腰背部,卵园形,境界清楚。腋窝部出现雀斑样色素沉着。

b.神经纤维瘤:可分为多发性和局部神经纤瘤两种。患者常主诉全身出现无痛性皮下肿物,肿瘤为多发性,多者达数百个,皮色、粉红色或褐色,可在全身各处生长,躯干及四肢近端为主,大小不一,并逐渐增加和扩大,使皮肤和皮下层肥厚、下垂、起褶呈橡皮状。肿瘤柔软,皮肤常有程度不一的色素沉着。

此病大多发病于儿童。随年龄增长,发展较慢,多无临床症状,少数表现为放射性或灼烧样疼痛。

2.神经症状:多数患者无不适主诉,但不同程度的学习障碍、记忆力障碍仍常见。仅少数患者出现智力发育不良或迟钝、癫痫发作、肢体无力、麻痹等。

3.眼部症状:视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4.骨骼损害:少数患者出生时即出现骨骼发育异常,包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。

5.内脏损害:生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状,如胃肠出血或梗阻,还可引起内分泌异常(肾上腺肿瘤)。

6.其它并发症:高血压、癌病变等。

问:应挂号什么科?我需要定期做些什么检查?

答:如果怀疑自己是NF患者时,一般可先挂神经内外科,皮肤科(http://www.dermatology.org.my/dermatologist.htm)或应咨询门诊,根据自己的主诉,询问并与医生讨论病情及确诊。目前尚无有效的措施能阻止或逆转神经纤维瘤病的病程。但疾病本身多仅影响面容,无生命危险,除非肿瘤影响重要脏器的功能。

大多数神经纤维瘤属良性。但少数肿瘤会产生恶变(7%),特别是生长快速、生长面积较大的肿瘤。因此,患者须多加留意肿瘤的生成,症状的变化如突然疼痛及麻痹等。

如有癫痫症状,神经功能缺损,眼部或疑似内脏损害,您的医生可能会以脑电波测试、X光影像、电脑断层(CT)扫描及磁力共振造影(MRI)来为病患做较深度的评估及诊断。

病人应保持良好心理状态,合理饮食及适当运动,有助于增强免疫力。定期复诊,一般应4至6个月复查一次,可根据具体情况延长或缩短时间。

问:该如何治疗神经纤维瘤病?手术是否能切除肉瘤和斑?

答:目前无特效治疗根治,治疗方案多为症状舒缓,如止痛剂、抗癫痫药。色素斑可用激光疗法。手术切除对部份患者有一定疗效。必要时进行神经外科手术,切除疼痛病源。无临床症状的可不急于手术。

以下情况可以考虑手术:

a.肿瘤太大影响功能,严重可影响正常生活。

b.皮损严重可毁容。

c.疑恶化

d.肿瘤巨大出现压迫症状如发痛、麻痹、触痛、感觉过敏或迟钝等症状。

本资讯纯属教育用途,倘有任何疾患请立即求医,免于耽误病情。
 

 

***温馨提醒:文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,必要仍须以医生的意见为主。

文章来源:
星洲日报‧2017.05.20

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