陈欣怡/血红蛋白分析查地贫

问:你好,我想问有什么检查可以知道自己是否为地中海贫血基因携带者?
Q1: 是否所有人都适合进行这项筛检?
Q2: 政府医院是否有这样的检查?


医生解答:

你可以做一个简单的全血液常规检查(full blood count)。在政府和私人诊所或医院都能做。如果发现有贫血现象,医生会要求做进一步的检查。要确定是否有地中海贫血症,必须进行血红蛋白分析(HB Analysis)。

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或突变所致。根据变异的肽链可分为α型地中海贫血(α血红蛋白链缺损)和β地中海贫血(β血红蛋白链缺损)。

地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者须要终身定期的输血和接受药物治疗;两个隐性或轻度患者结婚,他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地,两者中只有一名是存有地中海贫血症基因的话,不论程度如何,则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。

由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红蛋白,红血球携氧功能差,容易造成贫血。

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陈欣怡医生(家庭医学科)

 


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文章来源:
问医.陈欣怡医生(家庭医学科).2024.02.25

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