"因了解而治愈" CRM打造最大亚裔乳癌基因组图谱资料库

医句话：

通过了解基因组，我们可以知道在癌细胞中的哪个部分出了差错，也能了解不同人所患的癌症之间的差异。更重要的是，基因组能够帮助了解癌细胞如何形成，那么就能够想办法去阻止其形成，或是治愈这种疾病。建立来自亚洲人口的基因组图谱，能更精准地诊断病情，从而为亚洲乳癌患者选择适合的疗法。

“当一个人被告知患上了癌症，脑海自然会浮现许多问题，其中包括自己还剩下多长的寿命。若是早期乳癌，你会有高达96%存活率，那么癌症对你而言的恐惧没有那么大。然而现实是有许多人患有转移性癌症，我们还需要更努力去提高存活率。

得益于先进科学（advanced science）和医学研究的发展，越来越多癌症患者得以幸存。数据显示，1970年所有癌症种类的10年存活率平均为四分之一，到了2010年则是四分之二。作为医学研究人员的我们，目标是在2050年时4名患者之中有3人能存活至少10年。至于乳癌方面的进步稍快一些，1970年10年存活率为四分之一，到了2010年则是四分之三。我们希望在2050年时候，每10名乳癌患者中有9人能存活至少10年，甚至有更多是治愈。

我们该如何才能实现目标？现实中最主要的挑战是即便在早期已确诊癌症，仍有相当比例的患者之后出现癌症复发或转移。有些患者则是一开始就已出现转移性癌症。不幸的是，转移性乳癌如今仅有19%的存活率。

显微镜观察欠缺精准

以往的癌症是根据发生部位来治疗的，譬如肺癌是一种治疗，而肾癌则是另外一种。乳癌也曾被视为一种疾病而已，但是我们现在知道乳癌至少有3种不同的类型，譬如荷尔蒙受体阳性（HR+）的乳癌可接受荷尔蒙治疗，10年存活率约96%。第二型人类表皮生长因子受体阳性（HER2+）的乳癌可接受标靶治疗，有约80%患者存活10年以上。不幸的是，三阴性乳癌（意即两种荷尔蒙受体和HER2受体皆为阴性）的唯一治疗选择是化疗，目前的存活率较差，10年存活率约50%。

由于乳癌的异质性（heterogeneity），我们需要更了解患者的乳癌类型才能选择适合的治疗。过去通常是通过显微镜观察来做到这一点，但这并不能真正地让我们为所有患者提供正确的治疗选择。我们需要更详细的方法，譬如通过研究基因组（genome）来明白为何一些荷尔蒙受体阳性的患者存活率更高，她们甚至可能不需要接受化疗；而其他乳癌患者可能不仅要化疗，还需要其他疗法。这是因为就基因组角度而言，她们所患的是更具侵略性的癌症，而这些差异是无法单凭肉眼所发现的。

不同于传统上对所有患者都是用相同的药物组合，一些人对药物有反应、没反应或出现副作用，如今所强调的是精准医学，治疗的药物随着不同的癌症类型有所改变，譬如HR+是一种、HER2+是另一种。医学研究的不断发展，也让三阴性乳癌也有了额外的治疗选择。

大马佔19%更胜中韩

一直以来我们所面对的主要挑战，是有高达78.39%的研究主要集中在欧洲地区人群的基因组上。尽管亚洲人占全球人口的一半以上，有约半数的癌症病例来自亚洲，但是在全球基因组学的研究中仅占10.22%。

基因组图谱（genomic map）能够帮助做出更精准的诊断，从而为患者选择适合的疗法。对我们而言，填补亚洲人在基因图谱研究中的缺口非常重要，否则我们可能会错过在一些在高加索（caucasian，俗称白种人）女患者上较罕见，但是在亚洲女患者中较常见的重要基因信息。

马来西亚癌症研究机构（CRM）致力于改变这一点，在与剑桥大学与梳邦再也医疗中心的联手下，我们建立了截至目前规模最大的亚裔乳癌基因与基因组图谱资料库。我们得以研究亚洲人的乳癌特点，尤其是马来西亚人的乳癌。

2015年，乳癌研究大部分所使用的基因组图谱来自高加索人种，亚洲女性的比例少于5%。到了2020年，虽然英国和美国所进行的基因组图谱仍在增加，但是所占的比例变成了65%。在我们的努力下，大马已占全球基因组图谱的19%，而韩国与中国共占13%。

抄错食谱 成品突变

基因组（genome）是一个生物体的完整的遗传指令。人类基因组由23对染色体所承载，含约30亿个DNA碱基对（base pair）。基因组由4个字母（A、T、G和C）以特定排列组成的一系列指令代码，来传达遗传信息的片段。这指令代码被称为基因（gene） 。

基因将会被抄写为核糖核酸（RNA），而细胞将会根据被抄写出来的RNA制造蛋白质。简单比喻，基因组是‘参考食谱’，RNA是‘手抄食谱’，而蛋白质则是‘蛋糕’。我们可以将基因组想象成人体的食谱，细胞的形成都是需要参考这本食谱的。因此，我们可以通过对比来找出差异，观察当中是否有指令被改变了。

就好比一个人想要下厨，在抄写食谱时却写错，将所需的4颗蛋写成40颗。最终所做出来的成品（蛋白质）便突变了，无法像正常地运作。癌细胞就是这么形成的。由于DNA突变，导致对细胞下达的指令也变了，生产出变异的蛋白质，告诉正常细胞做出错误行为，或是去不正确的地方生长。

通过了解基因组，我们可以知道在癌细胞中的哪个部分出了差错，也能了解不同人所患的癌症之间的差异。更重要的是，基因组能够帮助我们了解癌细胞如何形成，而我们能够想办法去阻止其形成，或是治愈这种疾病。”

乳癌研究1问：马新联启亚裔乳癌免疫治疗试验

问：亚裔基因组图谱资料库的建立，带来了哪些益处？
答：对致力于针对大马和亚裔人口进行研究以挽救性命的CRM而言，这是一项重要的里程碑，能够开创治疗亚裔乳癌的新思维，举例而言，在马来亚大学及新加坡国立大学医院肿瘤科医生的联手下，由CRM主持以测试亚裔乳癌患者对免疫疗法反应的临床试验已于2020年7月展开。我们希望基因组学的研究能够更多元和包容，让亚裔也不会缺席，所有人都能受惠于科技的发展。

**温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。