宝宝出世无肛门怎麽办？矫正肛肠畸形重建手术拾自信

謝慧麗 Cha Fueh li - 13 December 2020

医句话：

肛肠畸形是先天性的肠道底端异常，可能是开口不足或位置错误，在男孩和女孩身上有不同的形式，最简单的是当肛门位置稍微靠前，而复杂的则是没有开口而无法排便，并可能伴有其他问题如脊椎、骶骨、膀胱、肾脏或心脏异常等。

“在开始了解何谓儿童肛肠畸形（Anorectal Malformation，ARM）之前，让我们先了解受影响的身体部位。‘肛’（ano）指的是肛门，是大肠底端的开口，排便时粪便会从这里出来。‘肠（rectal）’则表示直肠，位于肛门上方，属于大肠的一部分。在正常的排便过程中，粪便从结肠到达直肠，然后穿过肛门排出体外。肛门区域的肌肉有助于控制排便，而该区域的神经则可以帮助肌肉感觉何时需要排便，还可以收缩和放松肛门的肌肉。

肛肠畸形是先天性的肠道底端异常，可能是开口不足（inadequate）或位置错误，在男孩和女孩身上有不同的形式，有些可看见的异常开口，可能会有粪便流出，另一些的底部则没有可见的开口。有些女孩身上出现泄殖腔（cloaca），意即肠道、尿道及生殖道共用一个开口，而一些男孩的高位直肠连接至膀胱。

不同于哺乳动物的泌尿系统和肛门直肠通道是分开且独立起作用的，爬行动物和鸟类等的粪便和尿液排泄有共同出口，称为泄殖腔。若你观察家中壁虎的粪便，顶部总会有‘白色点缀物’，这便是尿液的浓缩物。人类在胚胎时期也有一个泄殖腔，等到尿直肠隔（urorectal septum）形成，便会将泌尿系统和直肠通道前后分隔开来。当此分离过程发生障碍，就可能导致直肠位置异常。

常见于男孩或与唐氏症有关

大约每5000名婴儿中就有1名出现肛肠畸形，稍微常见于男孩，大多数病例都没有家族史。不过，肛肠畸形与唐氏症候群（Down Syndrome）之间存在强烈的联系。一般常见的症状包括缺少粪便、粪便从阴道排出、粪便出现在尿液中、尿液从肛门排出、排便困难或便秘。

肛肠畸形的范围很广，最简单的形式是当肛门位置稍微靠前，譬如位于女孩阴道与括约肌之间。这将导致肛门一直处于打开状态，直肠也可能‘S形’弯曲，令排便出现问题。至于最复杂的是没有廔管的直肠末端封闭，当你检查婴儿时，他的底部没有洞孔，并可能伴有其他问题如脊椎、骶骨、膀胱、肾脏或心脏异常等。

通常严重形式的肛肠畸形，也就是没有开口而无法排便，能够立即被识别；而比较轻度的肛肠畸形可能不会马上被发现，因为可能开口虽小，婴儿仍可排出胎粪（meconium），尤其母乳喂养所产生的粪便稀软，也比较容易排出。当婴儿一直有在排便，父母可能不会马上察觉肛肠处有问题。不过，当婴儿开始尝试固体食物或配方奶粉，粪便中会有较多的残留物，此时可能会出现一些问题如便秘，引起父母的注意。

母乳宝宝症状较不明显

女孩中较常见的肛肠畸形式为直肠前庭瘘（recto-vestibular fistula），意即当直肠开口位于阴道开口处（非阴道内）。我们通常能够在阴道外开口看见直肠的开口，她们通常可以排便。

在男孩中最常见的则是直肠尿道瘘（recto-urethral fistula），是当直肠开口连接至尿道（urethra），也就是介于膀胱和阴茎尖端之间的导管。通常我们不会看见直肠或肛门的开口，因此他们会需要大肠造口（stoma），以便可以正常喂养和排便。

女孩或男孩都可能出现的会阴瘘（perineal fistula），开口从原本的位置稍微向前，这并不是肛门畸形的明显形式，但是可能会有一些早期症状，譬如白天或夜晚频繁发生的排便劳损（straining）、腹胀、呕吐、喂养不良、底部或尿布不断被粪便弄脏、皮肤破裂、便秘或阻塞而连续几天无法排出粪便。对于某些个案而言可能没有任何症状，尤其是接受母乳喂养的婴儿。

矫正涵盖3手术

肛肠畸形所需的治疗和手术次数，取决于症状、年龄和总体健康状况，我们也需考虑病情的严重程度。大多肛肠畸形婴儿都需要进行手术以进行矫正，这些手术可能包括：

1）大肠造口术

对于大多类型的肛肠畸形，一些外科医生喜欢采用大肠造口术，以防止粪便对修复体造成伤害。我个人是倾向于在婴儿底部没有开口（无肛门）的情况下进行。若在无肠造口的情况下，婴儿能够排出足够的粪便，则可以维持直到决定性手术（definitive surgery）完成。

通过结肠造口术，大肠将被拉至腹部表面，形成大约2公分的造口，而粪便可经此进入收集袋，通常这是一项临时措施，之后婴儿可以正常喂养和成长，直到足够强壮可以进行重建手术，通常是在3个月大左右。

2）重建手术

对于肛门畸形的孩子，尽管直肠与其他结构相连，但是围绕肛门管（anal canal）周遭的括约肌（sphincter muscle）通常处于正确的位置。决定性手术是将直肠从附着部位分开，将之穿过括约肌‘重新垂下（re-plumb）’。手术的目的是希望获得一个管径良好的肛门，位于括约肌中央，可起到维持排便自制力的作用。

通常在婴儿出生数月后，会进行将直肠与肛门连接起来的重建手术。对于底部有开口（虽然不够好）的婴儿，我通常会等到体重达3公斤以上，大约1至3个月大时动手术。这样一来他们能够恢复得更快，比起大一些的孩子，他们术后的管理也相对容易。

此次手术后，肠造口将保留数月，这样一来肛肠处区域能够愈合而不会遭粪便感染。对于大多数男孩来说，钥匙孔手术（key hole surgery，腹腔镜手术）是最佳的，因为可以避免底部大切口带来的痛苦。大多数女孩通常会有异常开口，因此医生可通过底部小切口，将直肠从异常位置上移开，并穿过肌肉形成新的肛门。

3）大肠造口关闭术

若婴儿身上有肠造口，在重建手术后的约两三个月需进行此项手术。大肠造口关闭后数日，他们将开始通过新的直肠或肛门开口排便。起初粪便会频繁而松散，另外尿布疹和皮肤过敏也是这阶段的普遍问题。在数周后他们排便的频率会变少，粪便会变得更固体。