新一代高通量测序技术．血癌迎来靶向治疗新时代

血癌，就是医学上指的白血病。白血病是血液系统的一种恶性肿瘤，相对而言是比较严重的疾病。治疗方面有联合化疗、造血干细胞移植等等。

目前白血病的确切原因尚不十分清楚，但大量科学研究表明，放射线、某些化学品、病毒等皆有可能诱发白血病。

梳邦再也医疗中心（Subang Jaya Medical Centre）血液肿瘤骨髓移植专科医生吴世清指出，血癌可以分成两大类，也就是急性血癌和慢性血癌。

“顾名思义，血癌就是‘血液癌症’。患上血癌的基本原因就是不正常的白血球不受控制的增生，而白血球不正常的基本毛病，就是这些白血球无法正常地成熟。”

急性血癌发作迅速

吴世清医生指出，急性血癌的病情发作较快，血癌细胞是不成熟的细胞，称为“胚芽细胞”（Blasts Cell）。通常病人在数个星期内就会病情发作，需要积极治疗。

急性血癌分成两种：

（一）急性淋巴细胞血癌（简称ALL）

（二）急性粒状骨髓细胞血癌（简称AML）

“它们之间的不同点，是分别由不同细胞病变而成。急性淋巴细胞血癌的血癌细胞源自淋巴细胞；而急性粒状骨髓细胞血癌的血癌胚芽细胞则是源自骨髓细胞。”

他说，血癌的生物特征和形态有显著不同之处，治疗方式也不同。因此，把它区分清楚是很重要的。

“相对之下，慢性血癌的病情进展相当缓慢。我们可以看到成熟和不成熟的细胞，病人可能出现症状长达数个月之久。”

慢性血癌也分成两种：

（一）慢性粒状骨髓细胞血癌（简称CML）

（二）慢性淋巴细胞血癌（简称CLL）

“还有一种是多发性骨髓癌（Multiple Myeloma，简称MM）。多发性骨髓癌病人血液里的不正常血浆细胞不受控制地增生。这种情况将会导致骨髓丧失功能以及肾脏受到破坏。此外，病人体内会生产大量不正常的抗体，称为病变蛋白。”

为何会患上血癌？

为什么一个人会患上血癌？针对这个问题，吴世清医生指出，制造各种血球的“工厂”，就是骨髓。

“骨髓是骨骼里面的海绵状组织，它所含有的细胞能够变化而形成三种血球，也就是白血球、红血球和血小板。”

简单地说，“血癌”是人体内造血器官，也就是骨髓患上癌症，抑制正常造血功能，造成白血球、红血球、血小板减少，并且血液中出现不成熟或不正常白血球，进而引发贫血、出血、感染等严重并发症。

他说，血球是通过不同阶段的成长，才达到成熟期。

“最初期的细胞，称为干细胞，也可以称为母细胞。干细胞能够分裂和增殖，变成前体细胞，成熟后流进血液里漂游。”

“血球只有在骨髓里成熟后，才能被释放出来。在正常情况之下，不成熟的血球或是胚芽细胞，是不会在血液里全身循环的。”

“对血癌病人来说，其体内的有病白血球数目会不停地增加和不成熟。换句话说，其骨髓和血液里充满着不成熟细胞。”

“对急性血癌病人来说，绝大部份的细胞是胚芽细胞或是不成熟细胞；而慢性血癌病人的特点，则是血液里出现成熟和不成熟的混合型细胞。”

血癌非遗传疾病但病因不明

血癌的主要病因是什么？吴世清医生表示，对大多数血癌病人而言，病因是找不到的。

“我们推测，如果一个人长期暴露在放射线中、某些化学品，例如：煤焦油、苯、某些病毒感染如人类T-细胞淋巴营养病毒1，皆有可能引发血癌。”

“血癌不是遗传疾病，有如其他癌症，不是传染性疾病。因此，和血癌病人接触是不会被传染的。然而，唐氏综合症的儿童患上急性血癌的机率较高。”

血癌的诊断

吴世清医生指出，血癌的诊断必须依赖骨髓穿刺或切片。开始接受治疗的血癌病患，必须每隔一段时间接受骨髓穿刺或切片，借此评估治疗效果。

他说，随着分子诊断技术的日益发展和血癌分子标志物被发现，各种先进的分子诊断技术已应用在血癌诊断领域。

“血癌的诊断已从过去以形态为主的诊断体系，正逐步走向以精确分子诊断为核心的个体化诊断体系。”

他说，近几年，新一代高通量测序技术（next-generation sequencing technology，简称NGS），也称为下一代测序技术，在血癌演变、诊断、预后分析、疗效评价、复发预测以及药物开发等方面得到广泛应用。

他表示，NGS具有极高灵敏性，可在一个测试反应中检测点突变、缺失、染色体平衡易位及鉴定血癌特异的融合基因等多种异常因素。

“NGS的检测结果可以对临床医生治疗方案的制定、患者预后的评估提供精准、有效的信息。”

通过验血，早期诊断

吴世清医生表示，对大多数出现流血现象的病人来说，他们应通过验血估测体内血液情况（血球数目和周边血液状况）以及凝血功能现状。

“许多医疗上的紧急事件与血液疾病相关，血液疾病引发的紧急事件，随时可能发生在任何人身上。”

“如果一个人的白血球数目偏低，同时出现发烧症状，这意味他可能处于一种潜在的疾病危机当中，需要尽早求医。”

标靶药物治疗

“急性血癌患者往往需要结合化疗与靶向治疗。在治疗血液恶性肿瘤方面，有数种新药物已经在临床上使用。目前的治疗方式有口服化疗药物控制，也有标靶药物可注射。”

他说，针对癌细胞量身订“治”的“标靶治疗”，是在一开始就已选择好癌细胞中的目标，用专一性的药物杀死癌细胞，但对正常细胞则不会造成或是只有很低的伤害。

他说，急性血癌患者需要尽快寻求治疗，因为它可以在一两个星期的时间内恶化，甚至出现内出血现象。