癌症診治

基因检测影响投保? 须在医生建议下进行

医识力现场论坛 
你问医生答
现场问题摘录

讲题:抓住癌症的狐狸尾巴 ─ 早期发现与标靶治疗
日期:1/6/2024(周六)
主讲人:体检中心医生董婉琪、血液内科及移植医学顾问何金华医生、儿童血液肿瘤专科顾问叶晓宜医生、临床肿瘤专科顾问邱义祥医生
主持:中西医结合顾问林仁吉医生
笔录:陈孝全

 

董:董婉琪医生
何:何金华医生

 

1)我最近CA 19-9指数是73.5。1年前,我做了胃镜和腹部CT扫描,如今我该再做腹部CT扫描吗?另外,胰脏最好的检查是什么?

照护线上

肾脏水泡长不停 及早用药延缓洗肾

“医生,我想检查肾功能。”王先生说。
“有不舒服吗?”医生问。
“因为我们家族有几位成员罹患肾脏病,蛮年轻就开始洗肾,听说是多囊肾。”
“噢,的确要注意这个问题喔。”

PKD1基因缺陷占85%

多囊肾是最常见的肾脏遗传疾病,可分为体显性以及体隐性遗传,其中以体显性多囊性肾脏病(ADPKD)为多数,体显性遗传的意思是若父母其中之一为患者,则子女会有50%机会会发病。体显性遗传最为熟知的基因缺陷以PKD1及PKD2为主,85%的多囊肾患者以PKD1基因缺陷为主。多囊肾会使肾脏慢慢出现囊肿,囊肿里面会充满组织液,为了方便理解,解释的时候会把囊肿称为“水泡”。张立建医师表示,随着时间水泡会越来越多、越来越大,并占据肾脏的体积,取代正常的肾脏组织,使肾功能渐渐变差。

多囊肾患者的肾脏会有非常多、大小不一的水泡。张立建医师说明PKD1基因缺陷的患者大概在40至50岁的时候就会进入慢性肾脏病,平均约在54岁时开始洗肾。因此要提早发现、好好控制,才能延缓洗肾的时间。

罕見疾病

不由自主 不停“舞动” 原来患上亨廷顿舞蹈症

医句话:

亨廷顿舞蹈症来自于父母遗传(genetic disorder),惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。该疾病是一种遗传性的神经退化疾病,会导致脑细胞死亡,通常在30岁至50岁之间病发。

“亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease,HD),也称亨廷顿病是一种遗传性的神经退化疾病,会导致脑细胞死亡,发病年龄介于30岁至50岁,但也可以在任何年龄开始发病。

在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中,相关成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病,典型症状与帕金森氏症相似,此症患者经常会低估了自身病情。

在全球,每1万人中就有1人患有此疾病。在欧裔人士中,此症的盛行率为每10万人中4至15人。在马来西亚里,每1万人,只有0.0024人(不到1人)患有此病,从中得知,此疾病在马来西亚相当罕见,在亚洲也是如此,而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症的病发比例,男性及女性相近。




医识力

以「服务、实用、互动」为目标,同时提供五大服务范围:(一)提供医学须知; (二)提供医院、科系指南(; 三) 指导养生、防病、治疗的选择参考; (四)透过医疗讲座与读者面对面交流; (五)回答读者的医疗/用药等问题。



Baidu
map