问：你好，我想询问G6PD缺乏症的问题。

Q1: 我姐姐的孩子出生时有G6PD缺乏症，请问我有没有这样的风险？我的孩子会不会得到遗传风险？
Q2: 我和太太计划生育，有哪些检验可以查出我们是否存在风险？
Q3: G6PD缺乏症的孩子有哪些症状和风险？

谢谢。

医生解答：

这位读者并没有说明姐姐孩子的性别，但我猜测是男孩。

医句话：
G6PD缺乏症是一种X染色体基因缺失疾病，因此男性患者居多。这是因为当其中一个X染色体有G6PD缺陷时，女性仍有另一个正常的X染色体得以“中和”缺陷，而男性则因为只有一个X染色体，只要此X染色体异常即会得病。获得一条异常X染色体的女性虽然不会发病，但会成为G6PD缺乏症基因带原者。

“蚕豆症的正式学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency，简称G6PD缺乏症），是常见的先天性代谢疾病之一，由编码G6PD的基因缺陷所引起。

所谓代谢性疾病（metabolic disease），主要涉及代谢酶（enzyme），即其过多或过少会导致代谢循环的产物（例如葡萄糖、蛋白质或脂肪）出现过多或过少，令新陈代谢受影响。举个例子，缺乏葡萄糖代谢酶─半乳糖酶（galactose enzyme）的婴儿可能无法正常代谢吸收母乳，而造成生长与发育迟缓。