问医

陈惟䔗 / 害怕怀上蚕豆症宝宝 夫妇可做G6PD检验

问:你好,我想询问G6PD缺乏症的问题。

Q1: 我姐姐的孩子出生时有G6PD缺乏症,请问我有没有这样的风险?我的孩子会不会得到遗传风险?
Q2: 我和太太计划生育,有哪些检验可以查出我们是否存在风险?
Q3: G6PD缺乏症的孩子有哪些症状和风险?

谢谢。

医生解答:

这位读者并没有说明姐姐孩子的性别,但我猜测是男孩。

亲子妇幼

别轻视新生儿黄疸 或为蚕豆症 胆红素堆积致脑残

医句话:
G6PD缺乏症是一种X染色体基因缺失疾病,因此男性患者居多。这是因为当其中一个X染色体有G6PD缺陷时,女性仍有另一个正常的X染色体得以“中和”缺陷,而男性则因为只有一个X染色体,只要此X染色体异常即会得病。获得一条异常X染色体的女性虽然不会发病,但会成为G6PD缺乏症基因带原者。

“蚕豆症的正式学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency,简称G6PD缺乏症),是常见的先天性代谢疾病之一,由编码G6PD的基因缺陷所引起。

所谓代谢性疾病(metabolic disease),主要涉及代谢酶(enzyme),即其过多或过少会导致代谢循环的产物(例如葡萄糖、蛋白质或脂肪)出现过多或过少,令新陈代谢受影响。举个例子,缺乏葡萄糖代谢酶─半乳糖酶(galactose enzyme)的婴儿可能无法正常代谢吸收母乳,而造成生长与发育迟缓。




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