罕見疾病

“模仿”第八凝血因子 创新药经皮下注射 减血友病出血率

医句话:

血友病的药物不断在进步和创新,让患者能更好地控制出血,保护关节,同时拥有自主生活。治疗方案可分成凝血因子补充疗法、非凝血因子的创新疗法,以及基因疗法3大类。虽然基因疗法已获得成功,但只提供18岁以上的患者,而且费用高昂,且尚未获得我国批准实行。

“血友病主要成因是凝血因子不足,因此治疗方式在于补充缺乏的凝血因子,主要分为需求性治疗或按需治疗(on-demand therapy)和预防性治疗(prophylaxis),前者是针对紧急出血的治疗;后者是定期施予固定剂量的凝血因子,以提高并维持体内凝血因子在一定的浓度,以预防自发性出血长期积累造成的伤害。

血友病患需尽早开始药物治疗,因病情管理的原则在于预防。当然,所谓的‘及早’并非一出生即用药,因为婴儿活动能力有限,出血风险相对不那么高。

罕見疾病

有血友病家族史者 无症状也应检测 为下一代做准备

医句话:

虽然外观无法发现关节出血,但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关,本来可以握住玩具的小孩,忽然不愿意用手碰东西了;或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动,那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀,那就事态严重了。

“血友病(hemophilia)是一种先天性的出血性疾病,主要症状为凝血功能异常,不容易形成血块来止血。原因是患者血液中缺乏某一种凝血因子(coagulation factor),譬如A型血友病缺乏第八凝血因子;B型血友病则是缺乏第九凝血因子。

凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质,主要有13种。只要缺乏其中一种,就难以形成血栓‘补塞’血管上的破洞以止血。这就像多米诺骨牌效应,每个因子需要发挥各自的作用,相互配合才能顺利地执行止血功能。

其中,A型血友病会比B型更为常见,二者比例约为4:1;至于C型血友病较少见,病情也相对轻微。不过,血友病的轻重并不是根据类型区分,而是血液中凝血因子浓度的高低。

低凝血因子 出血时间更长

罕見疾病

百万国人受罕见病影响 基因组定序 7小时内可确诊

医句话:

在马来西亚,每4000人会有1人患有罕见疾病,可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响,大约70%是从童年期开始病发,这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。


“罕见疾病有6000种,在欧盟,罕见疾病被定义为每2000人中有1人患上;在美国,该疾病在总人口中的发病人数必须少于20万人。在马来西亚,我们采用了四千分之一的比例,目前世界上有3亿人患有罕见疾病。

简而言之,这意味着虽然个别情况很少见,但总的来说,有成千上万的马来西亚人受到罕见疾病的影响。基本上,他们就像你和我一样,也有基本需求,也需要像其他人一样得到同样治疗的待遇。统计数据显示,它影响了约3.5%至5.9%的人口,这是一个庞大的数字。

罕見疾病

不由自主 不停“舞动” 原来患上亨廷顿舞蹈症

医句话:

亨廷顿舞蹈症来自于父母遗传(genetic disorder),惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。该疾病是一种遗传性的神经退化疾病,会导致脑细胞死亡,通常在30岁至50岁之间病发。

“亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease,HD),也称亨廷顿病是一种遗传性的神经退化疾病,会导致脑细胞死亡,发病年龄介于30岁至50岁,但也可以在任何年龄开始发病。

在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中,相关成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病,典型症状与帕金森氏症相似,此症患者经常会低估了自身病情。

在全球,每1万人中就有1人患有此疾病。在欧裔人士中,此症的盛行率为每10万人中4至15人。在马来西亚里,每1万人,只有0.0024人(不到1人)患有此病,从中得知,此疾病在马来西亚相当罕见,在亚洲也是如此,而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症的病发比例,男性及女性相近。

罕見疾病

转身难?无法弯腰?僵痛如抽筋? 看似下背痛 小心僵硬人症候群

医句话:

现年55岁的西洋歌后席琳狄翁,在社交平台上自曝罹患“僵硬人症候群”,重创歌唱生涯,让她不得不取消巡回演出。这类患者的临床症状为背肌僵硬,可能会慢慢扩散到四肢近端的肌肉,因而走路的姿势也无法灵活,有些患者更会僵硬到疼痛,甚至严重至需要长期卧在床上,无法动弹。


“僵硬人症候群(Stiff Person Syndrome,SPS)最早在1956年被默施(Frederick Moersch)博士及沃尔特曼(Henry Woltman)博士发现,这是一种自体免疫系统的疾病,全球患病率大约为百万分之一,虽然这是一种很罕见的疾病,但我在去年就诊治到了两个患有此病的国人。

甲状腺疾病患者、一型糖尿病患、白癜风(vitiligo)患者及癌患都是僵硬人症候群的好发群组,而最常见僵硬人症候群的癌症有乳癌、大肠癌及甲状腺癌。这3种癌症的病患会有抗体攻击肌肉的表现,因而导致僵硬人症候群。从中我们得知,僵硬人症候群有两种,一是自体免疫系统问题者,二是癌症患者。

疾病疗法

与世卫目标一致 血友病学会:没有人可以被忽略

医句话:

我们能够做的就是对自己负责,负责自己的行动和行为、情绪和状态、付出、想法和相信、导向行动的驱动力和精神,所以,我们应该更爱惜自己、善待自己、做自己感到光荣的事、忘记那些曾经的错误,当面对疾病的时候,我们才会接受自己的不足,并主动寻求援助和治疗。

“不幸患上遗传性出血性疾病,患者肯定面对情绪方面的影响,例如焦虑、沮丧、自尊受损、伤心、自信心备受打击等。如果孩子被遗传到血友病,作为母亲也会因此感到自责。

情绪是很个人的经历,并非所有人都明白这种经历,不过没关系,这不是别人需要去理解的,反之患者本身需要去了解。

患者会经历各种不同的情绪问题,但关键是患者本身是否知道这些问题,能够面对、接受和寻求援助才是最重要的。

疾病疗法

患上遗传性出血性疾病 还能怀孕吗?须与医生讨论 安全让路生育计划

医句话:

遗传性出血性疾病患者的生育必须要有计划地进行。首先,正在服药或接受治疗者不应随意停药以自行备孕,应与血液科或妇产科医生讨论,以便更妥善安排停药或停止治疗,让路生育计划。医生也会尽力协助,以确保患者在安全下怀孕和分娩。

“妇产科医生对遗传性出血性疾病患者的担扰主要有月经、排卵期出血和分娩后出血三大问题。

或许我们曾经听女性长辈说过经期长达10天甚至14天之久,但其实月经超过7天就是不寻常的症状。

除了经期过长,血块、血崩、月经周期少于21天(频密月经)、每一二小时需更换卫生棉,甚至因为出血的问题导致无法工作和上学,这都是月经异常的症状。

至于月经异常该如何测量、什么时候该去看医的问题,网上可以搜寻到有关测量月经量的方法。

经量过多误为正常表现

疾病疗法

手脚麻 视力模糊 肌无力 多发性硬化症 早诊治免致残

医句话:

MS好发于20至40岁的年轻女性,症状取决于受影响的中枢神经系统部位与严重程度。由于手脚发麻、视力模糊或肌肉无力等症状十分常见,容易与其他疾病混淆,且时有时无,不少人容易忽略而耽误求医。若一直未得到诊断和治疗,MS可能导致不可逆的永久缺陷。

“多发性硬化症(Multiple Sclerosis,MS)是一种慢性、累及中枢神经系统的自体免疫疾病,意即自身免疫细胞(如T细胞和B细胞)错误攻击并损害视觉、脑部或脊髓神经的髓鞘(myelin sheath)并造成损伤。髓鞘是包复在轴突(axon)外围的组织,具有绝缘作用,并且能提高神经信号的传导速度。当免疫细胞攻击髓鞘导致受损,神经信号就无法迅速有效地传送,MS的各种症状便随之而来。

专题

没有所谓『无法痊癒无能为力』所有罕见病都可治疗

医句话:

当一个人患有罕见病,并不意味着必须治愈才能够活下去。许多疾病如高血压、气喘和糖尿病等也没有治愈的方法,却能够通过药物控制好病情,而罕见病也是一样的。只要他们接受适当的治疗与控制良好,寿命可与一般人无异。

“目前全球已鉴定出大约8000种罕见病,约80%是基因突变或缺陷导致的遗传性疾病。不同国家对罕见病的定义各异,我国卫生部未确切为此定义。根据民主及经济事务研究中心(IDEAS)2019年公布的《大马罕见病白皮书》,建议根据患病率(即总人口中每4000人中就有不到1人受影响)定义罕见病。

疾病疗法

晨僵无法上厕所 每一天都在痛 牛皮癣性关节炎重创生活品质

医句话:

牛皮癣性关节炎患者被期望与正常人般拥有相同的生产能力,这是非常不公平的,因为患者同样要缴税,当病发要求援助时却被拒绝,而没有获得治疗和失去工作的患者,在国家经济体制上消失的话,是国家经济一大损失。

自体免疫出问题

“在马来西亚,没有多少人知道牛皮癣性关节炎(Psoriatic Arthritis,PsA),原因包括它的名字并没有特别说明些什么,而且,这种疾病不常见,不像糖尿病丶高血压丶缺血性心脏病或急性心脏病般普遍,所以PsA患者经常被忽略。

如果说全世界只有1%人口患上PsA的话,或许很多人会觉得很少,但是,全球人口的1%就不是一个小数目了。




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