医句话：

血友病的药物不断在进步和创新，让患者能更好地控制出血，保护关节，同时拥有自主生活。治疗方案可分成凝血因子补充疗法、非凝血因子的创新疗法，以及基因疗法3大类。虽然基因疗法已获得成功，但只提供18岁以上的患者，而且费用高昂，且尚未获得我国批准实行。

“血友病主要成因是凝血因子不足，因此治疗方式在于补充缺乏的凝血因子，主要分为需求性治疗或按需治疗（on-demand therapy）和预防性治疗（prophylaxis），前者是针对紧急出血的治疗；后者是定期施予固定剂量的凝血因子，以提高并维持体内凝血因子在一定的浓度，以预防自发性出血长期积累造成的伤害。

血友病患需尽早开始药物治疗，因病情管理的原则在于预防。当然，所谓的‘及早’并非一出生即用药，因为婴儿活动能力有限，出血风险相对不那么高。

医句话：

虽然外观无法发现关节出血，但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关，本来可以握住玩具的小孩，忽然不愿意用手碰东西了；或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动，那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀，那就事态严重了。

“血友病（hemophilia）是一种先天性的出血性疾病，主要症状为凝血功能异常，不容易形成血块来止血。原因是患者血液中缺乏某一种凝血因子（coagulation factor），譬如A型血友病缺乏第八凝血因子；B型血友病则是缺乏第九凝血因子。

凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质，主要有13种。只要缺乏其中一种，就难以形成血栓‘补塞’血管上的破洞以止血。这就像多米诺骨牌效应，每个因子需要发挥各自的作用，相互配合才能顺利地执行止血功能。

其中，A型血友病会比B型更为常见，二者比例约为4:1；至于C型血友病较少见，病情也相对轻微。不过，血友病的轻重并不是根据类型区分，而是血液中凝血因子浓度的高低。

低凝血因子 出血时间更长

医句话：

在马来西亚，每4000人会有1人患有罕见疾病，可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响，大约70%是从童年期开始病发，这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。

“罕见疾病有6000种，在欧盟，罕见疾病被定义为每2000人中有1人患上；在美国，该疾病在总人口中的发病人数必须少于20万人。在马来西亚，我们采用了四千分之一的比例，目前世界上有3亿人患有罕见疾病。

简而言之，这意味着虽然个别情况很少见，但总的来说，有成千上万的马来西亚人受到罕见疾病的影响。基本上，他们就像你和我一样，也有基本需求，也需要像其他人一样得到同样治疗的待遇。统计数据显示，它影响了约3.5%至5.9%的人口，这是一个庞大的数字。

医句话：

亨廷顿舞蹈症来自于父母遗传（genetic disorder），惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。该疾病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，通常在30岁至50岁之间病发。

“亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD），也称亨廷顿病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，发病年龄介于30岁至50岁，但也可以在任何年龄开始发病。

在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，相关成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病，典型症状与帕金森氏症相似，此症患者经常会低估了自身病情。

在全球，每1万人中就有1人患有此疾病。在欧裔人士中，此症的盛行率为每10万人中4至15人。在马来西亚里，每1万人，只有0.0024人（不到1人）患有此病，从中得知，此疾病在马来西亚相当罕见，在亚洲也是如此，而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症的病发比例，男性及女性相近。

医句话：

现年55岁的西洋歌后席琳狄翁，在社交平台上自曝罹患“僵硬人症候群”，重创歌唱生涯，让她不得不取消巡回演出。这类患者的临床症状为背肌僵硬，可能会慢慢扩散到四肢近端的肌肉，因而走路的姿势也无法灵活，有些患者更会僵硬到疼痛，甚至严重至需要长期卧在床上，无法动弹。

“僵硬人症候群（Stiff Person Syndrome，SPS）最早在1956年被默施（Frederick Moersch）博士及沃尔特曼（Henry Woltman）博士发现，这是一种自体免疫系统的疾病，全球患病率大约为百万分之一，虽然这是一种很罕见的疾病，但我在去年就诊治到了两个患有此病的国人。

甲状腺疾病患者、一型糖尿病患、白癜风（vitiligo）患者及癌患都是僵硬人症候群的好发群组，而最常见僵硬人症候群的癌症有乳癌、大肠癌及甲状腺癌。这3种癌症的病患会有抗体攻击肌肉的表现，因而导致僵硬人症候群。从中我们得知，僵硬人症候群有两种，一是自体免疫系统问题者，二是癌症患者。

医句话：

我们能够做的就是对自己负责，负责自己的行动和行为、情绪和状态、付出、想法和相信、导向行动的驱动力和精神，所以，我们应该更爱惜自己、善待自己、做自己感到光荣的事、忘记那些曾经的错误，当面对疾病的时候，我们才会接受自己的不足，并主动寻求援助和治疗。

“不幸患上遗传性出血性疾病，患者肯定面对情绪方面的影响，例如焦虑、沮丧、自尊受损、伤心、自信心备受打击等。如果孩子被遗传到血友病，作为母亲也会因此感到自责。

情绪是很个人的经历，并非所有人都明白这种经历，不过没关系，这不是别人需要去理解的，反之患者本身需要去了解。

患者会经历各种不同的情绪问题，但关键是患者本身是否知道这些问题，能够面对、接受和寻求援助才是最重要的。

医句话：

遗传性出血性疾病患者的生育必须要有计划地进行。首先，正在服药或接受治疗者不应随意停药以自行备孕，应与血液科或妇产科医生讨论，以便更妥善安排停药或停止治疗，让路生育计划。医生也会尽力协助，以确保患者在安全下怀孕和分娩。

“妇产科医生对遗传性出血性疾病患者的担扰主要有月经、排卵期出血和分娩后出血三大问题。

或许我们曾经听女性长辈说过经期长达10天甚至14天之久，但其实月经超过7天就是不寻常的症状。

除了经期过长，血块、血崩、月经周期少于21天（频密月经）、每一二小时需更换卫生棉，甚至因为出血的问题导致无法工作和上学，这都是月经异常的症状。

至于月经异常该如何测量、什么时候该去看医的问题，网上可以搜寻到有关测量月经量的方法。

经量过多误为正常表现

医句话：

MS好发于20至40岁的年轻女性，症状取决于受影响的中枢神经系统部位与严重程度。由于手脚发麻、视力模糊或肌肉无力等症状十分常见，容易与其他疾病混淆，且时有时无，不少人容易忽略而耽误求医。若一直未得到诊断和治疗，MS可能导致不可逆的永久缺陷。

“多发性硬化症（Multiple Sclerosis，MS）是一种慢性、累及中枢神经系统的自体免疫疾病，意即自身免疫细胞（如T细胞和B细胞）错误攻击并损害视觉、脑部或脊髓神经的髓鞘（myelin sheath）并造成损伤。髓鞘是包复在轴突（axon）外围的组织，具有绝缘作用，并且能提高神经信号的传导速度。当免疫细胞攻击髓鞘导致受损，神经信号就无法迅速有效地传送，MS的各种症状便随之而来。

医句话：

当一个人患有罕见病，并不意味着必须治愈才能够活下去。许多疾病如高血压、气喘和糖尿病等也没有治愈的方法，却能够通过药物控制好病情，而罕见病也是一样的。只要他们接受适当的治疗与控制良好，寿命可与一般人无异。

“目前全球已鉴定出大约8000种罕见病，约80%是基因突变或缺陷导致的遗传性疾病。不同国家对罕见病的定义各异，我国卫生部未确切为此定义。根据民主及经济事务研究中心（IDEAS）2019年公布的《大马罕见病白皮书》，建议根据患病率（即总人口中每4000人中就有不到1人受影响）定义罕见病。

医句话：

牛皮癣性关节炎患者被期望与正常人般拥有相同的生产能力，这是非常不公平的，因为患者同样要缴税，当病发要求援助时却被拒绝，而没有获得治疗和失去工作的患者，在国家经济体制上消失的话，是国家经济一大损失。

自体免疫出问题

“在马来西亚，没有多少人知道牛皮癣性关节炎（Psoriatic Arthritis，PsA），原因包括它的名字并没有特别说明些什么，而且，这种疾病不常见，不像糖尿病丶高血压丶缺血性心脏病或急性心脏病般普遍，所以PsA患者经常被忽略。

如果说全世界只有1%人口患上PsA的话，或许很多人会觉得很少，但是，全球人口的1%就不是一个小数目了。