才两周大的杨小弟自出生后老是排便不顺，常常有腹胀、呕吐。妈妈带去看医生，吃药会稍稍改善，但是隔一阵子会再犯。这次腹胀很严重，妈妈带了杨小弟来医院做详细检查，经过大肠X光检查、直肠切片检查之后，证实有先天性巨结肠症。杨小弟最终接受腹腔镜手术，耗时2小时。术后第四天顺利出院，没有任何并发症。追踪满一年，一切良好，消化功能正常，而腹腔镜手术的小伤口，更是让家人笑颜逐开。

先天性巨大结肠症是指大肠的肌肉层缺乏神经节，以致无法调节大肠进行正常的排便活动。新生儿之中约有五千分之一会罹患此病。

巨大结肠症的婴儿通常无法顺利解出胎便，而且腹部会逐渐胀大；或是经常便秘。也有人一开始症状较轻微，只有间歇性便秘，诊断时已经2～3岁了。除此之外，也可能会引起肠炎，而出现腹泻、发烧、脱水等败血症的现象。少数病例则会大肠过胀以致穿孔破裂造成急性腹症。

如果怀疑患有巨结肠症，一般会利用大肠X光检查；检查如果符合巨结肠症，则进行直肠切片检查，切取米粒大的直肠粘膜及粘膜下组织作病理切片。