冀公平分配医疗资源罕见病患不再边缘化

謝慧麗 Cha Fueh li - 12 February 2025

医句话：

还记得2022年上映的港剧《白色强人2》吗？剧中主角们极力推动政府全面开放药品清单草案，期望让每位罕见疾病患者获得平等的治疗机会，包括所需的药物。剧情是否曾让你感动？事实上，这部剧所传达的理念，正与今年国际罕见疾病日的主题“公平”相呼应，即希望每位罕见疾病患者都能享有平等权利，获取所需的医疗服务。

“每年2月的最后一天是国际罕见疾病日（Rare Disease Day），今年的主题为‘公平’（equity）。将医疗资源平均分配给所有患者，符合‘平等’（equality）的原则；真正的公平（equity）则是根据患者的健康需求来分配资源，确保每位患者获得所需的医疗服务，包括药物。

公平比平等更重要

举个例子，如果有几个身高不同的人要观看篮球比赛，但是前面有阻碍物，基于平等的原理，每个人都获得同样高度的凳子，但矮个子仍然无法看到比赛。基于公平，每个人将获得不同高度的凳子，确保所有人都能看到比赛。因此，平等是形式上的一致，而公平则是实质上的合理分配，确保所有人都能真正获得相同的机会和结果。

为何要强调‘公平’？首先须理解一个关键点，即罕见疾病的治疗费用，包括筛查与药物，往往比一般疾病昂贵。这意味着，罕见疾病患者的医疗开销远高于一般患者。例如，100万令吉可治疗100名一般疾病患者，却可能只能治疗1名罕见疾病患者。因此，‘公平’不仅是合理的理念，也符合罕见疾病治疗的需求，但要真正实现，仍需各方持续努力。

罕见病：每4000人少于1例

什么是罕见疾病？它如何定义？是否受到公共卫生承认？从字面理解，罕见疾病指病发率低、患者人数少的疾病。我国卫生部将罕见疾病定义为：导致慢性衰弱、残疾甚至危及生命的病症，且病发率低于4000人中1例。

全球对罕见疾病的定义有所不同，且无统一标准。以大马为例，‘大马罕见疾病名单’（Malaysian Rare Disease List）收录约500种罕见疾病，但全球医疗文献记载的罕见疾病已达7000至8000种，其中部分疾病尚未被诊断，因此未被记录。

从已知的罕见疾病来看，至少70%源自基因异常，其他则与罕见感染或自身免疫疾病有关。许多人误以为罕见疾病只发生在儿童，事实上，约30%病例发生于成人，且多在较晚期才发病；然而，儿童仍占多数，约70%的罕见疾病患者为儿童。

亚太峰会促进罕见病关注

2020年亚太经济峰会以来，我国对罕见疾病的关注有所提升。当时，亚太经济峰会、联合国及本地社群共同推动罕见疾病议题，而作为东道主，我国需积极参与，促使专门研究罕见疾病、改善患者家庭生活质量的单位成立。

在卫生部、福利部、教育部及非政府组织等多方专业人士的协助下，公众对罕见疾病的关注度显着提升，相比过去数十年，已有了极大改善。

研发受限治疗选择稀缺

尽管罕见疾病的关注度有所提升，但仍面临许多无可避免且棘手的挑战，例如：
1.由于罕见，许多医护人员甚至不知此病的存在，更遑论如何诊断与治疗。
2.这导致患者在求医过程中需辗转多个医院，接受不同的筛查，才能确诊。数据显示，一名罕见疾病患者平均需时5年才能找到病因。
3.罕见疾病的治疗往往属于小众甚至个人化，从商业角度来看，药物市场需求有限，因此药厂难以投入庞大资金研发，导致许多罕见疾病至今仍无对应药物，目前仅5%至10%有针对性治疗。

不过，随着全球对罕见疾病的关注增加，相关药物的研发正逐步加快。特别是联合国于2021年提出罕见疾病提案，呼吁各成员国加强对患者、家属及照护者的支持。此外，国际非政府组织的积极推动，也让罕见疾病的治疗终于在黑暗中看见曙光。

经费短缺治疗负担沉重

马来西亚罕见疾病现况如何呢？正如先前所提，随着2020年亚太经济峰会后，罕见疾病终于获得官方认可，政府正式承认罕见疾病的存在，并列出《大马罕见疾病名单》，同时每年拨款支持。尽管这笔资金仍远远不足，但从宏观角度来看，这无疑是迈出了一大步。

以吉隆坡中央医院（HKL）遗传学科（genetics department）为例，每年获得2500万令吉的治疗经费。乍看之下，这笔资金似乎充裕，然而罕见疾病的治疗费用极高，如酵素替代疗法（enzyme replacement therapy）与基因疗法（gene therapy）等。以成人患者为例，治疗费用往往以百万令吉计算，而嵴髓性肌肉萎缩症（SMA）等严重疾病，费用甚至可高达近千万令吉。儿童患者的治疗费用亦不低于50万令吉，换言之，目前的拨款难以复盖所有患者的治疗需求。

卫部仅两公院有遗传学科

值得庆幸的是，这些年来，许多非政府组织（NGO）、官联公司（GLC）及慈善机构积极援助，使医疗团队得以为更多患者提供治疗。然而，由于资源有限，医疗团队必须谨慎规划，确保稳步前进，即便仍有许多患者在等待中。

HKL临床遗传学科每年接收多少病例呢？作为全国仅有的两家设有遗传学科的政府医院之一（另一所为槟城中央医院），HKL每年接收来自儿科、肾脏科、脑科等专科的多达2000宗罕见疾病个案。其中，固定接受治疗的患者，以较常见先天性代谢缺陷疾病（Inborn Errors of Metabolism，IEM）为例，每年新增20至30宗新个案，连同其他罕见疾病患者，总计约500人需长期接受治疗。

此外，由于我国基因筛检技术尚不完善，每年HKL需将500至600份基因样本送往海外检测，其中约30份来自IEM患者。在这近600份样本中，成人患者占30%，儿童患者则占70%。

吴乐福医生（Ngu Lock Hock）
吉隆坡中央医院（HKL）
遗传学科临床组主任

遗传科医生全国不足15人

除了两所政府医院外，我国另有3所教学医院，分别是马大医药中心（UMMC）、蕉赖国大医院（HCTM）及理大医院（HPUSM）设有临床遗传学科。然而，南马及东马尚未设立相关部门，导致专科医生需每半年前往主要医院，如东马的古晋、亚庇，或西马的吉兰丹、新山等地的政府医院应诊。必要时，他们亦会前往国家心脏中心（IJN），协助诊治如心脏纤维化等罕见病例。

此外，HKL与多所海外大学及医院合作，包括日本与新加坡，进行罕见疾病的学术交流与研究。

在我国，遗传学属于冷门专科，全国具资格的专科医生不超过15人，堪称‘罕见中的罕见’。我衷心希望，未来能有更多年轻医生选择投身这一领域，因为治疗罕见疾病的挑战与成就感，绝非金钱所能衡量。

事实上，一个地区对罕见疾病的治疗能力，亦可反映其医疗水平与国力。全球而言，除西欧、澳洲、美国等先进地区外，日韩与台湾在罕见疾病治疗方面亦达高水准，而这与当地经济实力息息相关。当国家在这方面取得突破，不仅能惠及本国人民，亦可展现国力。研究罕见疾病可推动本土医疗进步，甚至提升私人药厂的研发能力，减少对外依赖，真正做到自给自足。

须承认，与智利、东欧国家、泰国甚至伊拉克相比，我国在罕见疾病治疗领域并不具优势。以马来西亚、新加坡与泰国为例，我国在这方面已落后于邻国，若不加紧追赶，未来恐将进一步被抛离。

遗传学咨询师不可或缺

值得一提的是，除了遗传学专科医生，遗传学咨询师（genetic counselors）同样不可或缺。他们负责评估遗传病风险，向患者及家属解释基因检测结果，并提供遗传咨询与支持。然而，我国对遗传学咨询师的重视程度仍然不足。尽管部分公立大学设有相关课程，全国具资格的遗传学咨询师仅约10人，其中一人服务于政府医院，部分于私人医院执业，其余则或赴海外发展，或转行他业，导致人才流失。

相比之下，日本拥有约1000名遗传学咨询师，澳洲约600名，印尼与菲律宾亦计划开展相关课程。政府确实有必要正视此问题，为遗传学咨询师提供合理职位，避免人才外流，确保我国能在罕见疾病领域稳步前进。

诊断难度高前壁球国手被误诊

在罕见疾病的诊断路上，医护人员的误诊率远高于其他病症，关键就在于‘罕见’二字。正如之前所提及，许多资深医护人员在筛检时，往往无法察觉一些细微的异常迹象，例如不寻常的血液指数，从而错失发现罕见疾病的机会。这导致患者往往需经历数年时间，才能确诊自身所患竟是罕见疾病，而在这段期间，患者所承受的身心压力，绝非外人能够体会。

以一个真实案例为例，我国前壁球国手因健康问题无法重返赛场，后来更因经济困难而从事清洁工作。起初，他被诊断为多发性硬化症（MS），这是一种由中枢神经系统神经鞘炎症引发的疾病，影响范围包括大脑、脊髓及视神经。该病确切病因尚未明确，普遍认为是多种因素所致。

延误治疗黄金期

然而，辗转至马来西亚吉隆坡中央医院（HKL）求诊后，他才发现自己是另一宗误诊案例。真正的病因是成年人常见的单基因遗传性脑小血管疾病，即常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗塞及白质脑病变（CADASIL）或所谓的遗传性脑中风。

误诊不仅对患者造成不必要的身心压力，还会增加医疗筛检成本，更严重的是延误针对性治疗，甚至错过治疗的黄金时机。然而，随着医疗科技的进步，特别是新型筛检技术的发展，误诊率有望进一步降低，这无疑是人类在对抗罕见疾病道路上的一大进展。”