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陈惟䔗 / 害怕怀上蚕豆症宝宝 夫妇可做G6PD检验

问:你好,我想询问G6PD缺乏症的问题。

Q1: 我姐姐的孩子出生时有G6PD缺乏症,请问我有没有这样的风险?我的孩子会不会得到遗传风险?
Q2: 我和太太计划生育,有哪些检验可以查出我们是否存在风险?
Q3: G6PD缺乏症的孩子有哪些症状和风险?

谢谢。

医生解答:

这位读者并没有说明姐姐孩子的性别,但我猜测是男孩。

G6PD缺乏症俗称蚕豆症,是指孩子先天红血球缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)所致,若病患接触、服食一些药物或食品,例如某种特定的抗生素、抗疟疾(malaria)药物、豆类尤其蚕豆、樟脑丸等将刺激红血球细胞膜氧化和破裂,并释放黄疸素,患者就会出现急性黄疸病、胆红素尿、贫血、疲惫等症状,家长必须马上送孩子到医院检查,有可能会引起急性肾衰竭。

G6PD缺乏症的基因病变位于第23对染色体的X性染色体上,属于隐性代谢异常遗传疾病。男孩比女孩罹病率更高,这是因为男性仅有1个X(XY)染色体,一旦X染色体有缺陷,就会表现出G6PD缺乏症症状,因为男性Y染色体没有能力压制有缺陷的X染色体。女性(XX)若只是1个X染色体有缺陷,就不会表现出G6PD缺乏症症状,因为还有一个正常的X染色体可以正常操作。

在G6PD缺乏症遗传方面,如果母亲其中1个X染色体有缺陷,生下的女孩有50%会得到遗传1个有缺陷的X染色体,但不会呈现G6PD缺乏症症状(带原者),另有50%的几率是完全拥有正常的X染色体。至于她生下的男孩,就会有50%是G6PD缺乏症患者,并且有50%完全正常的男孩。

至于读者是否有G6PD缺乏症风险的问题,由于读者姐姐的孩子(相信是男孩)是G6PD缺乏症患者,这意味着读者姐姐是基因带原者,而读者本身也因为和姐姐属同一个带原者母亲所出,所以有50%是G6PD缺乏症的风险,建议读者进行G6PD检验。

若读者经检验证实X染色体缺陷并会呈现疾病症状,那么读者与非带原妻子(正常X染色体)生下的女儿,100%都是基因带原者,但不会发病。反之,生下的男孩则100%不会成为基因带原者。

其实没有所谓G6PD缺乏症风险的检验,所以读者夫妻可以直接进行G6PD检验,以确定是否有G6PD缺乏症。
在马来西亚,G6PD缺乏症常见发生在华裔和巫裔,病发率约4%至6%,孩子无论在政府或私人医院出世都会接受G6PD缺乏症检验。

G6PD缺乏症患者只要避免接触刺激红血球细胞膜氧化和破裂的物质即可。若担心服食的西药可能引起症状时,可告诉医生,孩子有G6PD缺乏症,医生就会谨慎开药。

虽说患者要避免吃豆类,但豆的种类太多,并非每一位患者在吃了某种豆类会呈现出症状。但是,蚕豆就不同,患者必须注意和避开进食蚕豆(fava bean),所以,G6PD缺乏症俗称为蚕豆症。

陈惟䔗(儿科)
陈惟䔗(儿科)

 

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文章来源:
问医.陈惟䔗(儿科).2024.03.31

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