百万国人受罕见病影响基因组定序 7小时内可确诊

謝慧麗 Cha Fueh li - 14 November 2023

医句话：

在马来西亚，每4000人会有1人患有罕见疾病，可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响，大约70%是从童年期开始病发，这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。

“罕见疾病有6000种，在欧盟，罕见疾病被定义为每2000人中有1人患上；在美国，该疾病在总人口中的发病人数必须少于20万人。在马来西亚，我们采用了四千分之一的比例，目前世界上有3亿人患有罕见疾病。

简而言之，这意味着虽然个别情况很少见，但总的来说，有成千上万的马来西亚人受到罕见疾病的影响。基本上，他们就像你和我一样，也有基本需求，也需要像其他人一样得到同样治疗的待遇。统计数据显示，它影响了约3.5%至5.9%的人口，这是一个庞大的数字。

这是一种非传染性疾病。据我们所知，可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响。这些罕见疾病中有72%源自遗传，大约70%是从童年期开始发病。这意味着，高达30%在成人时期‘爆发’，因此，它不仅影响孩童，还会影响成年人和老年人。

新技术助诊治

对于大多数患者来说，大约有5%可以治愈，这些都是幸运的人。我们还有很多病患没有得到任何治疗，但我们会提供支援性护理等。在过去5年，随着更新的技术和基因组革新，医生发现可以对这种情况、各种罕见疾病做出准确的诊断及治疗。这意味着针对这种罕见疾病的治疗，之所以能取得这些成绩，基本上与许多先进国家重视这些患者的需求有关。

我们不应该忽视发展中国家如马来西亚患者的需求，所以我们可以看到很多变化已经发生。我们现在甚至可以透过基因组定序在7小时内诊断出一种罕见疾病，因此，这是我们为许多患者做出改变的机会，否则他们在别人眼中可能会被忽视并被遗弃，无法工作及参与主流社会活动。

2023年健康白皮书报告指出，从2000年开始，马来西亚的婴儿死亡率基本上趋于稳定，直到现在这数据没有改变过，我们的婴儿死亡率仍与25年前相同，这非常令人担忧。

最新统计数据是2016年卫生部发布的马来西亚5岁以下死亡病例，并发现此处列出了5岁以下死亡3个最常见原因，第一是先天畸形、变形和染色体异常，病例占四分之一，其次是传染性和寄生虫感染以及呼吸系统疾病，所以孩童的死亡率不再是肺炎、肠胃炎、疟疾、蚊症、COVID-19、先天性疾病。这是我们从卫生部获得的非常重要的资讯。

吁落实全民健康复盖

我认为我们需要真正更深入研究及了解这种情况，以使它变得更好。现在，为了使它变得比我们想像更加具体，全球罕见疾病委员会呼吁联合国会员国将全民健康复盖（Universal Health Coverage，UHC）转化为现实，造福患有罕见疾病的患者。

2023年9月23日，在联合国纽约举行了一次大型会议，联合国系统和会员国参与，以实现罕见病患者的全民健康复盖，此计划名为罕见病患（Persons Living With a Rare Disease，PLWRD）。这是一张不让任何人落后的蓝图。现在，对于熟悉的人来说，PLWRD已于两年前的12月16日疫情期间正式确定并被接受。这与联合国和世界卫生组织的其他政策和其他目标是一致的，例如，永续发展目标、2030年议程，特别是关于健康的永续发展目标。

我们还有《联合国儿童权利公约》（United Nations Convention on the Rights of the Child），这是一个关于儿童的国际协议，这意味着不应该让任何一个孩子掉队，每个孩子都应该得到足够的照顾、医疗等，因此，如果一个国家签署了该公约，则你有义务为孩子提供所需的所有医疗护理，否则，你就违背了自己的诺言。

许多国家，例如马来西亚，制定了国家罕见疾病政策和国家罕见疾病框架。这是由卫生部采取的一项非常重要的举措，他们有很多远见来进行这项工作，但我们需要更多的努力。这就是我们目前所处的阶段。我们的卫生部长札丽哈医生（Zaliha Mustafa），日前在纽约市的一次演讲中受邀参观了其中的一个环节，当中特别关注罕见疾病患者的现实情况。而这次的访问是有议程的。你可以看到她是会议中的其中一位演讲者。她成功在国际平台突显了马来西亚在罕见疾病方面的成就。