唐筛越早做越好 怀孕10週 无创基因筛检揪唐氏症

医句话：

唐氏症候群是一种遗传性疾病。一般正常的孩童有46条染色体，但患有此症的孩童却有47条。多出的染色体位于第21条染色体，它会造成脑发育迟缓和其他多种生理异常。唐氏筛查越早做越好，以便让孕妇有心理准备。

“在1866年，一位名为约翰兰登唐（John Langdon Down）的英国医生发现唐氏儿的五官有些特别的特征，器官也有缺陷，因此，这位医生将这些特征一一记录下来为症候群，疾病由这位医生的名字命名，这也是唐氏症候群（Down syndrome）的名字的由来。

在仔细研究唐氏儿的基因后，发现唐氏症候群的染色体的第21条出现了异常。在基因学里，我们每一个人身上的细胞都带有23对染色体（共46条染色体），每对染色体中，一个来自于父亲，另一个来自母亲。

一般人的细胞都是一对，而唐氏症候群里的第21条里却有3条染色体，这现象会造成病患身上有很多的先天性畸形，如外表奇特、内脏缺陷、智商发展缓慢等。

孕早期筛查：超声 NIPT最常见

在临床诊断上，医生可透过观察病患外观以做初步的诊断，之后会为病患做血液检查，以做最后的诊断。医生也可透过孕早期筛查（first trimester screening）得知胎儿是否为唐氏儿，分别是：

1）血液检查：检查孕妇荷尔蒙指数，不过准确率不高。

2）超声波检查：扫描胎儿颈部透明带（nuchal translucency）厚度，这厚度一旦超过2.5mm，医生就会怀疑这胎儿是否为唐氏儿。

3）非侵入性产前基因筛检（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）：此筛检可侦测到胎儿在母血中微量的游离DNA，精准检测胎儿染色体异常的状况，准确率极高。NIPT的价格为1000令吉以上。

4）羊膜穿刺（amniocentesis）：在扫描后，医生会将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，后进入羊水腔内，抽取所需的羊水拿去化验，孕妇可在妊娠第15周进行此项检验。

5）绒毛膜采样检验（Chorionic Villus Sampling，CVS）：这项检验是使用针筒抽取胎盘组织进行化验，孕妇在妊娠第10周至13周可进行这检验，以诊断胎儿是否为唐氏儿。

一般妇产科医生都会建议孕妇做第二或第三种筛查，只因这些筛检是属于非侵入性，孕妇只要在妊娠第10周时抽取血液或扫描即可。一般上，医生会为孕妇解说怀上唐氏儿的几率，基于价格原因，要不要做NIPT仍由孕妇决定。

孕妇若有很高的几率怀上唐氏儿，医生也会为孕妇做好心理准备，并建议孕妇做第三或第四种检验，以确认胎儿是否患上唐氏症候群。第四及第五种是属于侵入性产前检查，会增加胎儿流产的风险，因此，在医生为孕妇做这两项检查前都会先为孕妇做NIPT，以考量是否需要做这两种筛检的必要性。

根据孕龄及孕期推算的第21条染色体异常风险：

以25岁的女性为例，怀上唐氏儿的比率为1／946；35岁的孕妇怀上唐氏儿的比率为1／249；40岁的孕妇怀上唐氏儿的比率为1/68，从文表中我们得知，高龄产妇是较高几率怀上唐氏儿。另外，家族有唐氏病例也会大大地增高怀上唐氏儿的风险。

对于高龄产妇，我会建议孕妇在妊娠第10周进行有关的筛检，若有很高几率是唐氏儿，就需要做羊膜穿刺或CVS，以确认是否怀上唐氏儿，再与亲人商量应否继续怀孕。

人流不合法 除非生心理受创

一旦确认怀上唐氏儿，有两种选择：
1）坦然接受，并有心理准备照顾唐氏儿。
2）无法接受，孕妇可考虑人工流产，不过马来西亚仍不合法，除非怀孕会造成心理或生理上的伤害，并须要两位专科医生的批准下，才能进行人工流产。

外观内脏智商显症状

唐氏症候群的症状可分为3部分，分别是外观、内脏及智商。患者的外观脸部会有些奇特，如鼻子较扁平、眼睛向上倾斜、耳朵形状异常、耳朵位置偏下、头部较小、颈后较扁平、舌头突出等。他们也较肥胖、矮小、手指或脚指较短、肌肉张力低、容易脱臼、走路速度慢等。

至于内脏方面，唐氏儿会较容易有眼睛问题；耳朵或先天性失聪，中耳问题；牙齿先天缺牙率高、萌发较晚；甲状腺功能失常；心脏也有50%的几率有先天性缺陷；肠胃有先天性阻塞。唐氏儿的免疫系统也较弱，容易被细菌感染，其中包括癌细胞。成年后也较容易患上失智症。

智商低学习差

此外，唐氏儿的智商也偏低，学习能力及判断能力都比较差，所以，容易有学习障碍症。智商的问题也会导致唐氏儿容易自卑、遭人霸凌、被人瞧不起，因而容易患上心理疾病。

唐氏症候群的并发症胥视病患患有那一些疾病，如果眼睛被影响，也较容易患上眼疾，包括近视、闪光、青光眼或白内障；心脏有缺陷就或会患上心衰；肠胃问题就容易便秘；免疫系统的问题较易患上血癌；肥胖症也会为唐氏儿带来多种的后遗症，如走路不平衡、容易跌倒等。

早期疗育 学一技之长

唐氏症候群是无法被治疗的，父母只能趁早安排唐氏儿去进行早期疗育或早期干预计划（Early Intervention Program，EIP）及特殊班，训练他们能独立完成日常活动。

此外，父母也要让唐氏儿去做职能治疗（occupational therapies），以学会一技之长，在社会上有立足之地。在智商方面，也要教导唐氏症患者有语言能力，让他们有表达能力与人沟通，这治疗也称为言语治疗（speech therapies）。

另外，也要注意唐氏儿哪些器官有缺陷，若心脏有孔可能需要进行心脏手术；甲状腺问题则需要服用荷尔蒙；眼疾患者需要佩戴眼镜；先天性失聪需要佩戴耳机等。

唐氏儿也需要性教育，以让他们了解自己的身体构造，并教会他们保护自己身体，避免他们遭到性骚扰或强暴。”

唐氏症候群6迷思：活不过20岁？

迷思1：一般唐氏儿都活不过20岁。
解答：有数据显示，唐氏症候群在1960年时的确活不过20岁，不过现代的医学不断进步，也逐渐拉长了唐氏症候群的平均岁数，目前平均岁数为50岁至60岁之间。

迷思2：家里没有唐氏症的病史，就不会生出唐氏症的宝宝。
解答：这是一种迷思，高龄产妇是较高几率怀上唐氏儿，只因染色体在分裂的过程中出现误差，因而提高怀上唐氏儿几率，所以不可单用家族病史判断不会怀上唐氏儿。

迷思3：唐氏症候群筛查一定要做羊水穿刺，而且不安全。
解答：不一定，孕妇可先做超声波检查或NIPT，一旦报告显示染色体有异常，孕妇很大可能怀上唐氏儿，那孕妇可做羊水穿刺，以作确认。羊水穿刺是有受到细菌感染的风险，也会增加0.5%流产几率，不过这是不会危害孕妇生命的。

迷思4：非侵入性产前DNA检查（NIPT）准确率不高，做与不做都一样。
解答：这要胥视孕妇的家族病史，若有，医生可能直接建议为孕妇做羊水筛检，其实NIPT对唐氏症候群的准确率高达99.6%，因此，若没有家族史，做NIPT已足够了。

迷思5：在怀孕15至20周才能做唐氏筛查。
解答：孕妇在妊娠第10周就可进行NIPT了。唐氏筛查越早做是越好的，以便让孕妇有心理准备。

迷思6：人工受孕可提高怀上唐氏儿的几率。
解答：这是错误的。相反，人工受孕会进行特别筛检，把没有基因缺陷的胚胎放入女性子宫里进行受孕，因此，可大大地降低怀上唐氏儿的几率。

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