担心遗传？复发难治？ 精准医学找出根源靶向灭癌

医句话：

精准医学加上遗传学咨询是继手术、放疗及化疗等基础治疗后，在癌症治疗上更跨前一步的治疗手段，通过检测出癌症的基因突变并对症下药，让患者以“个体化治疗”，从而达到更好的治疗效果及减低治疗副作用，并且也能维持更好的生活素质。

“癌症是人类历史上最悠久的疾病之一，它可追溯至古埃及时代，而这些年来人类与癌症的对抗中研发出多种治疗手段，比如癌症基础治疗（basic treatment）中的手术切除、放射治疗（放疗）及化疗、再到近代开始出现的肿瘤标记、标靶治疗、次世代定序（NGS）及广泛型基因组分析（CGP）等属于精准医学（precision medicine）范围的治疗。

由于癌症是基因突变所引起，它是很个体化的，因此治疗也必须个体化，倘若每一位癌症患者接受同样的治疗，那成功的几率也会相对减少，可是若能从癌症的发源地，即基因突变开始出现的部位精准地介入治疗，那不仅可提高成功几率，也能把治疗时的副作用降至最低，因此精准医学或个体化治疗也被医生视为最终目标。

经过多年的科学研究，如今医学界也逐渐掌握到癌症的发源来自基因突变，即驱动突变（driver mutation），而随着深入研究，未来将可以掌握到不同类型的癌症发源地，对于治疗有很大帮助。

肺癌应用最显著 晚期存活率增
举个例子，肺癌为近年来精准医学最显着著的例子之一，因为通过精准医学找到多种常见引发肺癌的异常基因，如表皮生长因子受体（EGFR）、间变性淋巴瘤激酶（ALK）及ROS 1等，通过标靶药直接进行治疗，从而提高治疗成功率。以肺癌第IV期为例，过去患者可能只有1年寿命，但如今通过标靶药物，不仅延长了寿命也改善了生活素质。

除了肺癌之外，如今精准医学也用在多种癌症治疗上，包括乳腺癌、大肠癌、卵巢癌、膀胱癌、尿道癌、肾癌及黑色素瘤等，通过找到肿瘤的驱动突变并给予标靶药，使到患者的生存率大大增加，并降低治疗副作用等。

免疫治疗也属于精准医学的一部分，我们每一天都会接触不同的致癌因素如辐射线或药物等都会引起细胞突变形成癌细胞，而人体的免疫系统会直接去对付癌细胞，可是癌细胞会制造出‘伪造信号’，以致免疫系统无法辨识出它究竟是人体细胞抑或癌细胞，因此使用免疫检查点抑制剂即PD-1/PD-L1抑制剂，免疫系统就能有效揪出癌细胞并把它剿灭，这也包括一部分的肺癌治疗上。

另外，精准医学也包括处在研究中的基因编辑技术（genome editing），即直接把有问题的基因给修正，不过这是未来的技术，相信随着研究持续进行中，或许有朝一日可以会有更多精准医学中的新技术可取代目前现有的医疗技术。

揪基因突变 活检仍为黄金标准
在采用精准医学时，必须先确定患者身上的肿瘤是否因基因突变所引起。以肺癌患者为例，当他前往求医时，首先必须进行活检（biopsy），即把病变的细胞组织切片进行诊断，第一是要确定是否为癌症、第二就是要确定为哪一种癌症，假如是肺癌的话，必须检测出是属于哪一种癌症，如果无法检测出是基因突变，那就必须考虑用传统治疗如化疗等。

除了活检之外，抽血检测亦可，这是因为当癌细胞凋零后会进入血液中，通过循环肿瘤基因（circulating tumor DNA，ctDNA）可察觉，不过相比之下仍以活检为黄金标准；那除了活检及血液之外，是否可以通过无侵入性的唾液甚至是尿液检测呢？

其实以目前的技术，唾液检测只可以检测到生殖细胞系突变（germline mutation），但却无法如血液可检测到体细胞突变（somatic mutation），两者的差别是前者是属于好细胞中的突变，而后者则是癌细胞，因此在相比3种检测即活检、血液或唾液检测，活检仍是最有效的检测，至于尿液检测或许可侦测到泌尿系统的癌症。

如果未来仅用血液就足以检测出肿瘤数据包括属于哪一种突变等，那将是患者最好的福音。

基因检测 到底要验多少个？
如果基因突变可以去到400至500个，难道一名患者必须做完全部检测吗？非也，以肺癌为例，医生会要求患者只需进行50个常见并已有标靶药的基因检测已足矣，至于其余的检测更多是用于在临床研究上，或在出现新的基因突变时，这也是精准医学重要的一环，即在要求精和准治疗时，也把患者治疗的费用纳入考量中，简而言之，精准医学亦可称之为个体化医学（personalized medicine）。

那大马的癌症患者是否受惠于精准医学呢？其实有很大帮助，精准医学为患者的生存率及生活素质带来很大改善，目前除了私人医院之外，就连政府医院也逐步引入针对癌症的精准医学，包括为患者提供所需的标靶药物。以肺癌为例，若是患者在检测后有EGFR异常基因是可以使用第一代的标靶药物，而第一代的标靶药仍是非常有效，当然最新的标靶药可能需要特别申请或者须自费，这也颠复了一般人对政府医院的迷思，即认为政府医院只为癌症患者提供基础治疗而已。

与基础治疗齐驱并进
那精准医学的出现是否意味着已取代癌症的基础治疗呢？非也，因为并非每一种癌症都有精准治疗的方案，比如胰腺癌或深入骨髓的脑癌等，尽管已有很多的检验进行中但仍不足，所以基础治疗中的三大手段即外科手术、放疗及化疗等是必须的，在现今治疗癌症中，基础治疗与精准医学是并驾齐驱，目的就是要为患者带来最佳的效益。

截至目前，精准医学在改善癌症患者的生存率及生活素质发挥了很大功效，特别是固体肿瘤患者，因着精准医学的介入，不仅延长了生命，在与癌共存的日子中，生活素质也获得改善。

遗传学咨询师 深入分析家族癌史
精准医学属于多学科治疗（Multi-Disciplinary Treatment，MDT），在医生团队中肿瘤内科医生只是其中之一，其余包括外科医生、放射科医生（radiologist）、病理科医生（pathologist）、缓和疗护内科医生（palliative care physician）、物理治疗师（physiotherapist）、药剂师（pharmacist）、护士（nurses）以及其他专职医疗人员，也是同样重要的，就是在精准医学时代不可或缺的遗传学咨询师（genetic counsellor）。

遗传学咨询师是近年来在精准医学中受到关注的一环，正如之前所言，癌症是基因突变所引起，因此与遗传学有直接关系，所以遗传学咨询师可以更深入为患者以及家属提供关于基因的咨询，包括追踪哪些家人有必要做哪些检测等。

不过遗传学咨询师仍属于较新的学科，据我所知全国只有区区数位正式的遗传学咨询师，就连一些较为发达的国家，这类专科的人数也不会太多，原因与缺乏相关检测设备及要求不多有关。

化疗新药减标靶药增

因此很多时候肿瘤科医生（外科／内科）会肩负起这一责任，给予患者及家属这方面的专业意见，但相信日后随着越来越多人对遗传学咨询有更多认识，这一科的专才也会更多，将可减少肿瘤科医生的重担。要进修这专科可以是科研人员，也可以是有意更深入了解遗传咨询的医生。

那精准医学与遗传学咨询是否为未来的癌症治疗趋势呢？其实不必等到未来，如今已经朝着这方面前进中，从近年来新研发的化疗药物已很少，反之更多是标靶药的出现已说明了趋势所在。”

精准医学2问：肿瘤须具备生物标记

问1：请问在政府医院在提供精准医学之余，是否也有遗传学咨询呢？
答：据我所知，隶属教育部的几所大学医院如马大医药中心或国大医药中心，因为除了治疗之外也有进行学术研究，因此是可以提供遗传需咨询，毕竟已具备所需的检测仪器及人力，不过若是隶属卫生部的医院如中央医院等，提供遗传学咨询服务要求不大，是否需要也见仁见智。

问2：那想要接受精准医学治疗的患者，一般上会有哪些障碍呢？
答：这可以分成两部分，即检测以及费用。首先当一名患者在治疗中要采用精准医学如标靶药物，肿瘤就必须具有基因突变的生物标记，否则只能继续用化疗的基础治疗。

再来是活检时必须取得足够的细胞组织，倘若肿瘤处在很狭窄或危险的空间，比如肺癌处在血管大动脉处不适合进行切片活检，同时医院的设备包括人力等如分子病理化验室是否可提供详细化验报告也是关键之一。

最后是费用方面，至今精准医学及遗传学咨询仍处于保险灰色地带，这也包括了标靶药，因此患者本身或许承担一定程度的医疗费用，当然身为医生，更希望的是精准医学包括检测及标靶药等可以成为受保项目，让更多癌症患者可以受惠。

给予癌症患者的忠告是如今针对癌症的治疗越来越多，也有很多成功的例子，因此不要轻易放弃，活着就有希望。”

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