罕見疾病

“模仿”第八凝血因子 创新药经皮下注射 减血友病出血率

医句话:

血友病的药物不断在进步和创新,让患者能更好地控制出血,保护关节,同时拥有自主生活。治疗方案可分成凝血因子补充疗法、非凝血因子的创新疗法,以及基因疗法3大类。虽然基因疗法已获得成功,但只提供18岁以上的患者,而且费用高昂,且尚未获得我国批准实行。

“血友病主要成因是凝血因子不足,因此治疗方式在于补充缺乏的凝血因子,主要分为需求性治疗或按需治疗(on-demand therapy)和预防性治疗(prophylaxis),前者是针对紧急出血的治疗;后者是定期施予固定剂量的凝血因子,以提高并维持体内凝血因子在一定的浓度,以预防自发性出血长期积累造成的伤害。

血友病患需尽早开始药物治疗,因病情管理的原则在于预防。当然,所谓的‘及早’并非一出生即用药,因为婴儿活动能力有限,出血风险相对不那么高。

罕見疾病

有血友病家族史者 无症状也应检测 为下一代做准备

医句话:

虽然外观无法发现关节出血,但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关,本来可以握住玩具的小孩,忽然不愿意用手碰东西了;或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动,那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀,那就事态严重了。

“血友病(hemophilia)是一种先天性的出血性疾病,主要症状为凝血功能异常,不容易形成血块来止血。原因是患者血液中缺乏某一种凝血因子(coagulation factor),譬如A型血友病缺乏第八凝血因子;B型血友病则是缺乏第九凝血因子。

凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质,主要有13种。只要缺乏其中一种,就难以形成血栓‘补塞’血管上的破洞以止血。这就像多米诺骨牌效应,每个因子需要发挥各自的作用,相互配合才能顺利地执行止血功能。

其中,A型血友病会比B型更为常见,二者比例约为4:1;至于C型血友病较少见,病情也相对轻微。不过,血友病的轻重并不是根据类型区分,而是血液中凝血因子浓度的高低。

低凝血因子 出血时间更长

罕見疾病

百万国人受罕见病影响 基因组定序 7小时内可确诊

医句话:

在马来西亚,每4000人会有1人患有罕见疾病,可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响,大约70%是从童年期开始病发,这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。


“罕见疾病有6000种,在欧盟,罕见疾病被定义为每2000人中有1人患上;在美国,该疾病在总人口中的发病人数必须少于20万人。在马来西亚,我们采用了四千分之一的比例,目前世界上有3亿人患有罕见疾病。

简而言之,这意味着虽然个别情况很少见,但总的来说,有成千上万的马来西亚人受到罕见疾病的影响。基本上,他们就像你和我一样,也有基本需求,也需要像其他人一样得到同样治疗的待遇。统计数据显示,它影响了约3.5%至5.9%的人口,这是一个庞大的数字。

罕見疾病

手脚麻 视力差 长红斑 尿蛋白 误为肾衰竭实为法布瑞氏症

医句话:
法布瑞氏症是指在遗传因素下导致人体缺乏了A型α半乳糖甘酶,在这影响下病患会诱发肾衰、心衰、脑血管疾病或神经病变。病患在确诊后除了要接受ERT治疗,家庭成员更需要做基因筛检以提高对这种先天性疾病的意识,病患家庭更可透过产前检查、IVF与PGT,以避免将先天性疾病遗传给下一代。

罕見疾病

不由自主 不停“舞动” 原来患上亨廷顿舞蹈症

医句话:

亨廷顿舞蹈症来自于父母遗传(genetic disorder),惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。该疾病是一种遗传性的神经退化疾病,会导致脑细胞死亡,通常在30岁至50岁之间病发。

“亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease,HD),也称亨廷顿病是一种遗传性的神经退化疾病,会导致脑细胞死亡,发病年龄介于30岁至50岁,但也可以在任何年龄开始发病。

在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中,相关成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病,典型症状与帕金森氏症相似,此症患者经常会低估了自身病情。

在全球,每1万人中就有1人患有此疾病。在欧裔人士中,此症的盛行率为每10万人中4至15人。在马来西亚里,每1万人,只有0.0024人(不到1人)患有此病,从中得知,此疾病在马来西亚相当罕见,在亚洲也是如此,而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症的病发比例,男性及女性相近。

罕見疾病

转身难?无法弯腰?僵痛如抽筋? 看似下背痛 小心僵硬人症候群

医句话:

现年55岁的西洋歌后席琳狄翁,在社交平台上自曝罹患“僵硬人症候群”,重创歌唱生涯,让她不得不取消巡回演出。这类患者的临床症状为背肌僵硬,可能会慢慢扩散到四肢近端的肌肉,因而走路的姿势也无法灵活,有些患者更会僵硬到疼痛,甚至严重至需要长期卧在床上,无法动弹。


“僵硬人症候群(Stiff Person Syndrome,SPS)最早在1956年被默施(Frederick Moersch)博士及沃尔特曼(Henry Woltman)博士发现,这是一种自体免疫系统的疾病,全球患病率大约为百万分之一,虽然这是一种很罕见的疾病,但我在去年就诊治到了两个患有此病的国人。

甲状腺疾病患者、一型糖尿病患、白癜风(vitiligo)患者及癌患都是僵硬人症候群的好发群组,而最常见僵硬人症候群的癌症有乳癌、大肠癌及甲状腺癌。这3种癌症的病患会有抗体攻击肌肉的表现,因而导致僵硬人症候群。从中我们得知,僵硬人症候群有两种,一是自体免疫系统问题者,二是癌症患者。

罕見疾病

癌细胞长毛?毛细胞白血病 有症状才治疗

医句话:
毛细胞白血病是一种血癌,因为在显微镜下的白血病细胞,看起来“毛茸茸”而得名。对于患有毛细胞白血病的患者来说,他们的骨髓会产生异常血细胞。这些异常的血细胞生长失控,进入血液并在身体周围游走。患有该疾病的都是成年人,中位发病年龄为50岁至55岁,男女比例为4:1,尚无儿童或青少年发病。

罕見疾病

玻璃娃娃反复骨折 植髓内钉增骨牢度 可随儿童长高变长

医句话:

成骨不全症的主要特点是患者的骨骼脆弱,非常容易骨折,因此俗称“玻璃娃娃”,主要是因为I型胶原蛋白编码基因COL1A1和COL1A2异常或突变,令I型胶原蛋白产量不足或质量缺陷所致。由于此胶原蛋白几乎无处不在,所以成骨不全症也可能累及皮肤、肌腱、关节、心脏、肺和眼睛,并不仅限于骨骼。

“成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种主要影响骨骼的遗传性结缔组织疾病,从字面意义解释即是‘不完美的骨形成’。OI亦称脆骨病,是一种比较‘常见’的罕见病。

OI的发生在种族、地域或性别上并没有太大的差异。我们并无本地的数据,但根据国际文献,OI的发生率约为每2万新生儿中出现1例。至于美国统计大约是1万5000新生儿出现1例,但是相关的定义不时会变,可能与科技的发展得以检测出更多大病例有关。事实上许多轻度OI也许会漏诊或没有被发现,实际的患病率可能更高。

缺乏I型胶原蛋白




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